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Gen

UBAP2L

ubiquitin associated protein 2 like

Resumen

Localización citogenética
1q21.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 154.220.955–154.270.847 (GRCh38)
Exones
27 exones en 49,9 kb
Proteína
1087 aminoácidos
También conocido como
NICE-4, KIAA0144
Transcrito MANE Select
ENST00000428931.6NM_014847.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún UBAP2L. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de UBAP2L

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica UBAP2L. UBAP2L y 26 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 153.745.901 hasta 154.745.900.Cromosoma 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 MbINTS3: 153.728.050–153.774.808, hebra directaINTS3SLC27A3: 153.774.208–153.780.180, hebra directaSLC27A3GATAD2B: 153.789.030–153.923.360, hebra inversaGATAD2BDENND4B: 153.928.862–153.946.749, hebra inversaCRTC2: 153.947.669–153.958.642, hebra inversaSLC39A1: 153.959.099–153.968.667, hebra inversa: 153.959.151–153.975.887, hebra inversaCREB3L4: 153.963.719–153.974.366, hebra directaJTB: 153.974.269–153.978.011, hebra inversa: 153.975.850–153.986.246, hebra inversaRAB13: 153.981.617–153.986.382, hebra inversaRAB13RPS27: 153.990.749–153.992.344, hebra directaRPS27NUP210L: 153.992.690–154.155.116, hebra inversaNUP210LTPM3: 154.155.308–154.194.648, hebra inversaTPM3CFAP141: 154.199.085–154.206.352, hebra inversaCFAP141LTAP1: 154.206.666–154.220.686, hebra inversaLTAP1UBAP2L: 154.220.955–154.270.847, hebra directaUBAP2LHAX1: 154.272.326–154.275.882, hebra directaHAX1AQP10: 154.321.090–154.325.329, hebra directaAQP10ATP8B2: 154.325.511–154.351.307, hebra directaATP8B2IL6R: 154.405.141–154.469.450, hebra directaIL6RSHE: 154.469.637–154.502.866, hebra inversaSHETDRD10: 154.501.508–154.548.147, hebra directaTDRD10UBE2Q1: 154.548.550–154.559.028, hebra inversaUBE2Q1CHRNB2: 154.567.771–154.580.013, hebra directaCHRNB2ADAR: 154.581.695–154.628.013, hebra inversaADARKCNN3: 154.697.455–154.870.340, hebra inversaKCNN3Diagrama de UBAP2L: 27 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 154.220.955–154.220.975, 21 basesExón 2: 154.225.084–154.225.213, 130 basesExón 3: 154.227.282–154.227.359, 78 basesExón 4: 154.228.615–154.228.725, 111 basesExón 5: 154.234.591–154.234.759, 169 basesExón 6: 154.235.196–154.235.291, 96 basesExón 7: 154.236.566–154.236.611, 46 basesExón 8: 154.237.024–154.237.136, 113 basesExón 9: 154.241.513–154.241.565, 53 basesExón 10: 154.243.217–154.243.302, 86 basesExón 11: 154.246.204–154.246.375, 172 basesExón 12: 154.249.239–154.249.437, 199 basesExón 13: 154.251.041–154.251.318, 278 basesExón 14: 154.251.481–154.251.653, 173 basesExón 15: 154.253.900–154.254.089, 190 basesExón 16: 154.254.836–154.254.890, 55 basesExón 17: 154.255.152–154.255.326, 175 basesExón 18: 154.255.683–154.255.755, 73 basesExón 19: 154.257.063–154.257.258, 196 basesExón 20: 154.257.346–154.257.434, 89 basesExón 21: 154.258.977–154.259.030, 54 basesExón 22: 154.259.948–154.260.029, 82 basesExón 23: 154.260.892–154.261.109, 218 basesExón 24: 154.261.592–154.261.697, 106 basesExón 25: 154.266.501–154.266.568, 68 basesExón 26: 154.268.757–154.268.954, 198 basesExón 27: 154.270.200–154.270.847, 648 bases1510152025275′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,9 kb de los 49,9 kb del gen; 3264 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen UBAP2L

7

posiciones en UBAP2L donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 49,9 kb de UBAP2L, incluidos los intrones, y no solo los 3,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen UBAP2L: ubiquitin associated protein 2 like. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ubap2l

Vancouver

Dante Labs. Gen UBAP2L: ubiquitin associated protein 2 like [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ubap2l

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