Gen
MED25
mediator complex subunit 25
- HGNC 28845↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000104973↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 81857↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 19q13.33
- Coordenadas
- Cromosoma 19: 49.818.289–49.836.979 (GRCh38)
- Exones
- 18 exones en 18,7 kb
- Proteína
- 747 aminoácidos
- También conocido como
- ARC92, ACID1, TCBAP0758, DKFZp434K0512
- Transcrito MANE Select
- ENST00000312865.10NM_030973.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún MED25. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de MED25
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,3 kb de los 18,7 kb del gen; 2244 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen MED25
11
posiciones en MED25 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 18,7 kb de MED25, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.
Rasgos asociados a MED25
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MED25 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Inability to walk
- Severe global developmental delay
- Absent speech development
- Cavum septum pellucidum
- Epilepsy
- Poor speech
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
Mostrar 13 rasgos más
- Abnormal gait
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Degeneration of cerebrum
- Dilated third ventricle
- Diminished deep tendon reflex
- IQ between 34 and 49
- Lateral ventricle dilatation
- Absent reflexes
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- Global developmental delay
Abnormality of limbs
- Single transverse palmar crease
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Broad outermost bone of the toe
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger
- Curvature of digit
- Displaced index finger
- Finger syndactyly
- High-arched foot
Mostrar 3 rasgos más
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Drooping upper eyelid
- Wide-set eyes
- Abnormally small eyeball
- Cross-eyed
- Lazy eye
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MED25: mediator complex subunit 25. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/med25
Dante Labs. Gen MED25: mediator complex subunit 25 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/med25
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