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Gen

ARX

aristaless related homeobox

Resumen

Localización citogenética
Xp21.3
Coordenadas
Cromosoma X: 25.003.694–25.015.965 (GRCh38)
Exones
5 exones en 12,3 kb
Proteína
562 aminoácidos
También conocido como
ISSX, CT121, EIEE1
Símbolos anteriores
MRXS1, PRTS, MRX76, MRX54, MRX43, MRX36, MRX29, MRX32, MRX33, MRX38, MRX87
Transcrito MANE Select
ENST00000379044.5NM_139058.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Epilepsia (panel completo)

    • Trastorno del neurodesarrollo complejo ligado al cromosoma X

      Un trastorno complejo del neurodesarrollo con un patrón de herencia ligado al cromosoma X, caracterizado por discapacidad intelectual, autismo y epilepsia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Epilepsia

      Uno de 171 genes relacionados con ello

      Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de ARX

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica ARX. ARX y 3 genes cercanos en el cromosoma X, desde 24.509.830 hasta 25.509.829.Cromosoma XXp21.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2824,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbPDK3: 24.465.244–24.550.466, hebra directaPDK3PCYT1B: 24.558.087–24.672.904, hebra inversaPCYT1BPOLA1: 24.693.864–24.996.986, hebra directaPOLA1ARX: 25.003.694–25.015.965, hebra inversaARXDiagrama de ARX: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 5: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 39 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 25.003.694–25.004.910, 1217 basesExón 4: 25.007.111–25.007.439, 329 basesExón 3: 25.010.260–25.010.305, 46 basesExón 2: 25.012.922–25.013.798, 877 basesExón 1: 25.015.542–25.015.965, 424 bases543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,9 kb de los 12,3 kb del gen; 1689 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ARX

94

posiciones en ARX donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 12,3 kb de ARX, incluidos los intrones, y no solo los 2,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ARX: aristaless related homeobox. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/arx

Vancouver

Dante Labs. Gen ARX: aristaless related homeobox [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/arx

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