Gen
NPC2
NPC intracellular cholesterol transporter 2
- HGNC 14537(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000119655(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 10577(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 14q24.3
- Coordenadas
- Cromosoma 14: 74.479.940–74.493.305 (GRCh38)
- Exones
- 5 exones en 13,4 kb
- Proteína
- 151 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- HE1, NP-C2, EDDM1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000555619.6NM_006432.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Enfermedad de Niemann-Pick de tipo C
- Autosómica recesiva
La NPC es una enfermedad compleja de almacenamiento de lípidos caracterizada principalmente por la acumulación de colesterol no esterificado en el compartimento endosómico/lisosómico tardío.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 8 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
NPC: miglustat (Zavesca, aprobado en la UE); arimoclomol (en ensayos clínicos); Tipos A/B: olipudasa alfa (Xenpozyme, aprobada en 2022 para manifestaciones no neurológicas); tratamiento de soporte; puede considerarse el uso de miglustat antes de la confirmación molecular dada la dificultad diagnóstica
Agrupaciones más amplias
Enfermedad de depósito lisosomal
- Enfermedad por depósito lisosomal (otros tipos y tipos no especificados)
Uno de 59 genes relacionados con ello
Abarca las enfermedades por depósito lisosomal sin informe específico, como la enfermedad de Farber y otros trastornos relacionados con ASAH1, las deficiencias de prosaposina (PSAP), la deficiencia múltiple de sulfatasas, las mucopolisacaridosis tipos IX y X, y la enfermedad de Dorfman-Chanarin; la herencia varía según el subtipo, siendo lo más frecuente la autosómica recesiva.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 8 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de NPC2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 0,8 kb de los 13,4 kb del gen; 456 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen NPC2
53
posiciones en NPC2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 13,4 kb de NPC2, incluidos los intrones, y no solo los 0,8 kb de exones.
Rasgos asociados a NPC2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NPC2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen NPC2: NPC intracellular cholesterol transporter 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/npc2
Dante Labs. Gen NPC2: NPC intracellular cholesterol transporter 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/npc2
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