AtlasGen
MARK2
microtubule affinity regulating kinase 2
- HGNC 3332↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000072518↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 2011↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 11q13.1
- Coordenadas
- Cromosoma 11: 63.839.110–63.911.020 (GRCh38)
- Exones
- 19 exones en 71,9 kb
- Proteína
- 788 aminoácidos
- También conocido como
- PAR-1, Par1b, PAR-1B
- Símbolos anteriores
- EMK1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000402010.8NM_001039469.3
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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page$gene$nameAnalice MARK2 y el resto de su genoma con una sola prueba.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún MARK2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de MARK2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,5 kb de los 71,9 kb del gen; 2367 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de MARK2
8
posiciones en MARK2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas encuentran difícil.
Un genoma completo cubre los 71,9 kb de MARK2, con intrones incluidos, y no solo los 4,5 kb de exones.
ClinVar pathogenic variants (8)
The MARK2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogénica 3
- Probablemente patogénica 5
| Variante | Conditions | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|
| NM_001039469.3(MARK2):c.211C>T (p.Arg71Ter) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 76 and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001039469.3(MARK2):c.800dup (p.Tyr267Ter) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 76 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001039469.3(MARK2):c.1737_1738dup (p.Gly580fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 76 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001039469.3(MARK2):c.403G>A (p.Gly135Arg) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 76 | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001039469.3(MARK2):c.644dup (p.Tyr215Ter) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 76 | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001039469.3(MARK2):c.1939_1940del (p.Leu647fs) (opens in a new tab) | intellectual disability | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001039469.3(MARK2):c.2006+2T>G (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 76 | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001039469.3(MARK2):c.2309G>A (p.Gly770Asp) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
Rasgos asociados a MARK2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MARK2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Close sighted
- Cross-eyed
- Wide-set eyes
- Abnormally small eyeball
- Astigmatism
- Drooping upper eyelid
- Farsightedness
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de los datos 2026.10.18-8b139e39.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MARK2: microtubule affinity regulating kinase 2. Consultado el 19 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mark2
Dante Labs. Gen MARK2: microtubule affinity regulating kinase 2 [Internet]. [citado 19 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mark2
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