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Gen

PDX1

pancreatic and duodenal homeobox 1

Resumen

Localización citogenética
13q12.2
Coordenadas
Cromosoma 13: 27.920.000–27.926.313 (GRCh38)
Exones
2 exones en 6,3 kb
Proteína
283 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
IDX-1, STF-1, PDX-1, MODY4, GSF, IUF-1
Símbolos anteriores
IPF1
Transcrito MANE Select
ENST00000381033.5NM_000209.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Diabetes mellitus

    • Trastorno metabólico caracterizado por niveles anormalmente altos de glucosa en sangre debido a una menor producción de insulina o a resistencia/desensibilización a la misma.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Teplizumab (Tzield) para la DM1 presintomática en estadio 2 (aprobado por la FDA en 2022); reposición de insulina al inicio clínico de la DM1; cribado de autoanticuerpos de TrialNet para familiares de alto riesgo; sistemas de infusión de insulina en asa cerrada

  • Diabetes del adulto de inicio en el joven (MODY)

    • Autosómica dominante

      La diabetes tipo MODY (del inglés maturity-onset diabetes of the young, o diabetes del adulto de inicio en el joven) es una forma de diabetes poco frecuente, de carácter familiar y heterogénea tanto clínica como genéticamente. Se caracteriza por un inicio a una edad temprana (por lo general, entre los 10 y los 45 años), el mantenimiento de la producción endógena de insulina, la ausencia de autoinmunidad contra las células beta pancreáticas, la falta de obesidad y de resistencia a la insulina, y la presencia de manifestaciones extrapancreáticas en algunos subtipos.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      GCK-MODY: no requiere tratamiento; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonilureas en dosis bajas; HNF1B-MODY: insulina + control de la función renal; diabetes tipo 2 poligénica: cambios en el estilo de vida, metformina, agonistas del receptor de GLP-1 e inhibidores de SGLT2 según el perfil de comorbilidades

  • Diabetes mellitus neonatal

    • Diabetes diagnosticada en los primeros meses de vida, permanente o transitoria, causada por defectos en un solo gen que afectan a la producción o secreción de insulina.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La mayoría de las personas con diabetes neonatal por KCNJ11 o ABCC8 pueden pasar de las inyecciones de insulina a comprimidos de sulfonilureas, lo que a menudo permite un mejor control de la glucosa.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de PDX1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 13, con un corchete donde se ubica PDX1. PDX1 y 10 genes cercanos en el cromosoma 13, desde 27.423.157 hasta 28.423.156.Cromosoma 1313q12.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3427,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 MbGTF3A: 27.424.584–27.435.823, hebra directaGTF3AMTIF3: 27.429.823–27.450.613, hebra inversaMTIF3LNX2: 27.545.911–27.621.354, hebra inversaLNX2POLR1D: 27.620.742–27.744.237, hebra directaPOLR1DGSX1: 27.792.483–27.794.768, hebra directaGSX1PDX1: 27.920.000–27.926.313, hebra directaPDX1CDX2: 27.959.646–27.975.983, hebra inversaCDX2URAD: 27.977.717–27.988.693, hebra inversaURADFLT3: 28.003.274–28.100.592, hebra inversaFLT3PAN3: 28.138.193–28.295.335, hebra directaPAN3FLT1: 28.299.540–28.495.288, hebra inversaFLT1Diagrama de PDX1: 2 exones en la hebra directa del cromosoma 13Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 27.920.000–27.920.544, 545 basesExón 2: 27.924.256–27.926.313, 2058 bases125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,6 kb de los 6,3 kb del gen; 852 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PDX1

10

posiciones en PDX1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 6,3 kb de PDX1, incluidos los intrones, y no solo los 2,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PDX1: pancreatic and duodenal homeobox 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pdx1

Vancouver

Dante Labs. Gen PDX1: pancreatic and duodenal homeobox 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pdx1

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