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Gen

PTCH1

patched 1

Resumen

Localización citogenética
9q22.32
Coordenadas
Cromosoma 9: 95.442.980–95.509.266 (GRCh38)
Exones
24 exones en 66,3 kb
Proteína
1447 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
BCNS, SLC65B1
Símbolos anteriores
NBCCS, PTCH
Transcrito MANE Select
ENST00000331920.11NM_000264.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome del carcinoma basocelular nevoide (Gorlin)

    • Síndrome del carcinoma basocelular nevoideAutosómica dominante

      Síndrome relacionado con PTCH1 o SUFU que cursa con múltiples carcinomas basocelulares, queratoquistes odontogénicos de la mandíbula, alteraciones esqueléticas y riesgo de meduloblastoma.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Revisiones periódicas de la piel, la boca y, en niños pequeños, controles neurológicos, protección solar y evitar la radioterapia siempre que sea posible.

  • Déficit combinado no adquirido de hormonas hipofisarias

    • El hipopituitarismo congénito se caracteriza por un déficit múltiple de hormonas hipofisarias, que incluye deficiencias somatótropas, tirotropas, lactótropas, corticotropas o gonadótropas, debido a mutaciones en factores de transcripción hipofisarios implicados en la ontogénesis hipofisaria.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de PTCH1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica PTCH1. PTCH1 y 3 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 94.976.123 hasta 95.976.122.Cromosoma 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.395 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 MbAOPEP: 94.726.604–95.151.793, hebra directaAOPEPFANCC: 95.099.054–95.426.796, hebra inversaFANCCPTCH1: 95.442.980–95.509.266, hebra inversaPTCH1ERCC6L2: 95.871.264–96.121.154, hebra directaERCC6L2Diagrama de PTCH1: 24 exones en la hebra inversa del cromosoma 9Exón 23: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 37 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 24 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 50 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 48 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 24 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 24 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 34 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 30 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 36 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 95.442.980–95.446.391, 3412 basesExón 23: 95.446.911–95.447.451, 541 basesExón 22: 95.449.069–95.449.323, 255 basesExón 21: 95.449.841–95.449.940, 100 basesExón 20: 95.453.478–95.453.620, 143 basesExón 19: 95.456.276–95.456.413, 138 basesExón 18: 95.458.013–95.458.293, 281 basesExón 17: 95.459.600–95.459.783, 184 basesExón 16: 95.461.856–95.461.998, 143 basesExón 15: 95.467.116–95.467.425, 310 basesExón 14: 95.468.751–95.469.153, 403 basesExón 13: 95.469.813–95.469.931, 119 basesExón 12: 95.476.034–95.476.159, 126 basesExón 11: 95.476.759–95.476.857, 99 basesExón 10: 95.477.547–95.477.702, 156 basesExón 9: 95.478.055–95.478.186, 132 basesExón 8: 95.479.000–95.479.147, 148 basesExón 7: 95.479.969–95.480.090, 122 basesExón 6: 95.480.390–95.480.588, 199 basesExón 5: 95.481.949–95.482.040, 92 basesExón 4: 95.482.134–95.482.203, 70 basesExón 3: 95.485.685–95.485.874, 190 basesExón 2: 95.506.407–95.506.599, 193 basesExón 1: 95.508.161–95.509.266, 1106 bases2422201816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,7 kb de los 66,3 kb del gen; 4344 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PTCH1

589

posiciones en PTCH1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 66,3 kb de PTCH1, incluidos los intrones, y no solo los 8,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PTCH1: patched 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ptch1

Vancouver

Dante Labs. Gen PTCH1: patched 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ptch1

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