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Gen

GJC2

gap junction protein gamma 2

Resumen

Localización citogenética
1q42.13
Coordenadas
Cromosoma 1: 228.149.930–228.159.826 (GRCh38)
Exones
2 exones en 9,9 kb
Proteína
439 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
CX47, CX46.6, SPG44
Símbolos anteriores
GJA12
Transcrito MANE Select
ENST00000366714.3NM_020435.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher y leucodistrofias hipomielinizantes

    • Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher (GJC2 y otros)Autosómica recesiva

      Afección que se parece mucho a la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, causada con mayor frecuencia por alteraciones en GJC2, con nistagmo temprano, retraso del desarrollo y espasticidad posterior.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Linfedema primario y malformaciones linfáticas

    • Malformación linfática 3Autosómica dominante

      Linfedema hereditario causado por alteraciones en GJC2, que normalmente comienza en la infancia o la adolescencia.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Paraplejia espástica hereditaria

    • Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)

      Uno de 66 genes relacionados con ello

      Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de GJC2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica GJC2. GJC2 y 18 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 227.654.878 hasta 228.654.877.Cromosoma 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44227,8 Mb228 Mb228,2 Mb228,4 Mb228,6 MbZNF678: 227.542.091–227.679.669, hebra directaZNF678SNAP47: 227.728.200–227.781.826, hebra directaSNAP47JMJD4: 227.730.412–227.735.413, hebra inversaJMJD4PRSS38: 227.815.675–227.846.478, hebra directaPRSS38WNT9A: 227.918.656–227.947.939, hebra inversaWNT9AWNT3A: 228.006.924–228.061.328, hebra directaWNT3AARF1: 228.081.841–228.099.212, hebra directaARF1C1orf35: 228.099.030–228.105.411, hebra inversaC1orf35MRPL55: 228.105.949–228.109.358, hebra inversaMRPL55GUK1: 228.139.962–228.148.984, hebra directaGUK1GJC2: 228.149.930–228.159.826, hebra directaGJC2IBA57: 228.165.777–228.182.257, hebra directaIBA57OBSCN: 228.208.026–228.378.876, hebra directaOBSCNTRIM11: 228.393.672–228.406.841, hebra inversaTRIM11TRIM17: 228.406.860–228.416.902, hebra inversaTRIM17H3-4: 228.424.845–228.425.360, hebra inversaH3-4H2AC25: 228.434.777–228.457.873, hebra inversaH2AC25H2BC26: 228.458.103–228.463.104, hebra directaRNF187: 228.487.357–228.499.899, hebra directaRNF187Diagrama de GJC2: 2 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 2: 53 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 228.149.930–228.150.007, 78 basesExón 2: 228.157.740–228.159.826, 2087 bases125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,2 kb de los 9,9 kb del gen; 1320 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GJC2

56

posiciones en GJC2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 9,9 kb de GJC2, incluidos los intrones, y no solo los 2,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GJC2: gap junction protein gamma 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gjc2

Vancouver

Dante Labs. Gen GJC2: gap junction protein gamma 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gjc2

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