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Gen

IFT172

intraflagellar transport 172

Resumen

Localización citogenética
2p23.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 27.444.377–27.489.743 (GRCh38)
Exones
48 exones en 45,4 kb
Proteína
1749 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
SLB, wim, osm-1, NPHP17, BBS20
Transcrito MANE Select
ENST00000260570.8NM_015662.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndromes de Bardet-Biedl y de Alström

    • Síndrome de Bardet-BiedlAutosómica recesiva

      Ciliopatía recesiva causada por variantes en más de 20 genes (más frecuentemente BBS1 y BBS10) que provoca distrofia retiniana, obesidad, dedos extra en las manos o los pies, anomalías renales y dificultades de aprendizaje.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico permite el seguimiento de los ojos, los riñones y la diabetes, y la setmelanotida es un tratamiento aprobado para la obesidad en el síndrome de Bardet-Biedl.

Agrupaciones más amplias

  • Retinosis pigmentaria

    • Uno de 77 genes relacionados con ello

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de IFT172

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica IFT172. IFT172 y 38 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 26.967.060 hasta 27.967.059.Cromosoma 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbMAPRE3: 26.970.400–27.027.219, hebra directaMAPRE3TMEM214: 27.032.910–27.041.697, hebra directaTMEM214AGBL5: 27.042.364–27.070.622, hebra directaAGBL5OST4: 27.058.735–27.073.830, hebra inversaOST4EMILIN1: 27.078.044–27.086.408, hebra directaKHK: 27.086.723–27.100.777, hebra directaKHKCGREF1: 27.098.853–27.119.139, hebra inversaABHD1: 27.123.789–27.130.812, hebra directaABHD1PREB: 27.129.153–27.134.689, hebra inversaPREBPRR30: 27.136.848–27.139.410, hebra inversaPRR30TCF23: 27.148.999–27.156.974, hebra directaTCF23SLC5A6: 27.199.587–27.212.958, hebra inversaSLC5A6ATRAID: 27.212.012–27.217.178, hebra directaATRAIDCAD: 27.217.345–27.245.683, hebra directaCADSLC30A3: 27.253.509–27.275.817, hebra inversaDNAJC5G: 27.275.430–27.281.499, hebra directaDNAJC5GTRIM54: 27.282.366–27.309.400, hebra directaTRIM54UCN: 27.307.400–27.308.445, hebra inversaUCNMPV17: 27.309.486–27.325.680, hebra inversaMPV17GTF3C2: 27.324.198–27.357.566, hebra inversaEIF2B4: 27.363.420–27.370.466, hebra inversaEIF2B4SNX17: 27.370.496–27.377.535, hebra directaSNX17ZNF513: 27.377.235–27.380.790, hebra inversaZNF513PPM1G: 27.381.194–27.409.674, hebra inversaPPM1GNRBP1: 27.427.790–27.442.260, hebra directaNRBP1KRTCAP3: 27.442.337–27.446.486, hebra directaKRTCAP3IFT172: 27.444.377–27.489.743, hebra inversaIFT172FNDC4: 27.491.260–27.495.631, hebra inversaFNDC4GCKR: 27.496.055–27.523.688, hebra directaGCKRSPATA31H1: 27.537.386–27.582.722, hebra directaSPATA31H1ZNF512: 27.582.969–27.623.217, hebra directaZNF512CCDC121: 27.625.535–27.629.018, hebra inversaCCDC121GPN1: 27.628.247–27.652.152, hebra directaGPN1SUPT7L: 27.642.568–27.663.847, hebra inversaSUPT7LSLC4A1AP: 27.663.426–27.695.756, hebra directaSLC4A1APMRPL33: 27.771.683–27.781.484, hebra directaMRPL33: 27.771.739–27.988.087, hebra directaRBKS: 27.780.857–27.890.681, hebra inversaRBKSBABAM2: 27.888.667–28.339.184, hebra directaBABAM2Diagrama de IFT172: 48 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 48: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 46: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 45: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 44: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 43: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 42: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 41: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 40: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 39: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 38: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 35: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 34: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 33: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 29: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 48: 27.444.377–27.444.521, 145 basesExón 47: 27.445.014–27.445.105, 92 basesExón 46: 27.445.296–27.445.449, 154 basesExón 45: 27.445.745–27.445.843, 99 basesExón 44: 27.445.929–27.445.988, 60 basesExón 43: 27.446.260–27.446.355, 96 basesExón 42: 27.447.515–27.447.634, 120 basesExón 41: 27.447.812–27.447.922, 111 basesExón 40: 27.448.915–27.449.031, 117 basesExón 39: 27.449.294–27.449.380, 87 basesExón 38: 27.449.499–27.449.562, 64 basesExón 37: 27.449.691–27.449.800, 110 basesExón 36: 27.449.998–27.450.096, 99 basesExón 35: 27.453.384–27.453.513, 130 basesExón 34: 27.453.630–27.453.739, 110 basesExón 33: 27.453.982–27.454.162, 181 basesExón 32: 27.454.354–27.454.418, 65 basesExón 31: 27.454.567–27.454.660, 94 basesExón 30: 27.456.511–27.456.653, 143 basesExón 29: 27.457.639–27.457.755, 117 basesExón 28: 27.457.841–27.457.976, 136 basesExón 27: 27.458.126–27.458.223, 98 basesExón 26: 27.458.779–27.458.868, 90 basesExón 25: 27.459.378–27.459.522, 145 basesExón 24: 27.459.709–27.459.829, 121 basesExón 23: 27.461.015–27.461.093, 79 basesExón 22: 27.461.269–27.461.517, 249 basesExón 21: 27.461.759–27.461.836, 78 basesExón 20: 27.462.701–27.462.793, 93 basesExón 19: 27.463.097–27.463.181, 85 basesExón 18: 27.465.411–27.465.518, 108 basesExón 17: 27.465.746–27.465.882, 137 basesExón 16: 27.470.928–27.471.095, 168 basesExón 15: 27.472.250–27.472.362, 113 basesExón 14: 27.476.641–27.476.726, 86 basesExón 13: 27.477.217–27.477.320, 104 basesExón 12: 27.477.559–27.477.612, 54 basesExón 11: 27.477.995–27.478.156, 162 basesExón 10: 27.479.509–27.479.604, 96 basesExón 9: 27.480.026–27.480.149, 124 basesExón 8: 27.481.046–27.481.260, 215 basesExón 7: 27.483.289–27.483.376, 88 basesExón 6: 27.483.580–27.483.659, 80 basesExón 5: 27.483.872–27.483.937, 66 basesExón 4: 27.484.227–27.484.266, 40 basesExón 3: 27.485.018–27.485.130, 113 basesExón 2: 27.485.360–27.485.503, 144 basesExón 1: 27.489.615–27.489.743, 129 bases484540353025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,4 kb de los 45,4 kb del gen; 5250 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen IFT172

135

posiciones en IFT172 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 45,4 kb de IFT172, incluidos los intrones, y no solo los 5,4 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a IFT172

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que IFT172 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the eye

Mostrar 31 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen IFT172: intraflagellar transport 172. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ift172

Vancouver

Dante Labs. Gen IFT172: intraflagellar transport 172 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ift172

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