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Gen
PBX1
PBX homeobox 1
- HGNC 8632↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000185630↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 5087↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1q23.3
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 164.559.184–164.851.831 (GRCh38)
- Exones
- 9 exones en 292,6 kb
- Proteína
- 430 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000420696.7NM_002585.4
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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page$gene$namePBX11q23.3
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Anomalías renales y de las vías urinarias relacionadas con PBX1
- Autosómica dominante
Causada por un cambio en una copia del gen PBX1, que desempeña un papel fundamental en el desarrollo renal. Varios de los cambios descritos surgieron de novo.
- ClinGen clasifica la asociación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
▶Accionabilidad
Seguimiento de los riñones y las vías urinarias por un nefrólogo, revisiones de oídos y audición, y evaluación y apoyo del desarrollo. Varios casos surgen de novo, pero el asesoramiento genético y las pruebas a los progenitores ayudan a aclarar el riesgo de recurrencia.
Estructura de PBX1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 7,1 kb de los 292,6 kb del gen; 1293 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de PBX1
41
posiciones en PBX1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas encuentran difícil.
Un genoma completo cubre los 292,6 kb de PBX1, con intrones incluidos, y no solo los 7,1 kb de exones.
ClinVar pathogenic variants (42)
The PBX1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogénica 16
- Patogénica/probablemente patogénica 2
- Probablemente patogénica 24
| Variante | Conditions | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|
| NM_002585.4(PBX1):c.191+1G>A (opens in a new tab) | congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_002585.4(PBX1):c.862C>T (p.Arg288Ter) (opens in a new tab) | congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_002585.4(PBX1):c.388del (p.Ala130fs) (opens in a new tab) | congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_002585.4(PBX1):c.616del (p.Arg206fs) (opens in a new tab) | congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_002585.4(PBX1):c.320G>A (p.Arg107Gln) (opens in a new tab) | congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay | Probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_002585.4(PBX1):c.868C>T (p.Arg290Trp) (opens in a new tab) | congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay | Probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_002585.4(PBX1):c.67del (p.Ser23fs) (opens in a new tab) | congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_002585.4(PBX1):c.121C>T (p.Gln41Ter) (opens in a new tab) | congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_002585.4(PBX1):c.192-20_192-7del (opens in a new tab) | congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_002585.4(PBX1):c.240_241del (p.Leu81fs) (opens in a new tab) | congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_002585.4(PBX1):c.318dup (p.Arg107fs) (opens in a new tab) | congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_002585.4(PBX1):c.413_419del (p.Gly138fs) (opens in a new tab) | congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_002585.4(PBX1):c.620dup (p.Phe208fs) (opens in a new tab) | congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_002585.4(PBX1):c.630_631del (p.Ile211fs) (opens in a new tab) | congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_002585.4(PBX1):c.661G>T (p.Glu221Ter) (opens in a new tab) | congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_002585.4(PBX1):c.667dup (p.Val223fs) (opens in a new tab) | congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_002585.4(PBX1):c.837+1dup (opens in a new tab) | congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_002585.4(PBX1):c.863G>A (p.Arg288Gln) (opens in a new tab) | congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_002585.4(PBX1):c.873C>G (p.Tyr291Ter) (opens in a new tab) | congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_002585.4(PBX1):c.939dup (p.Thr314fs) (opens in a new tab) | congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_002585.4(PBX1):c.79_82del (p.Gln27fs) (opens in a new tab) | congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_002585.4(PBX1):c.145C>T (p.Gln49Ter) (opens in a new tab) | congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_002585.4(PBX1):c.152_155dup (p.Ile53fs) (opens in a new tab) | congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_002585.4(PBX1):c.251_252del (p.Ile84fs) (opens in a new tab) | congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_002585.4(PBX1):c.265+1G>A (opens in a new tab) | congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
See all 42 with every other PBX1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Rasgos asociados a PBX1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PBX1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Potter facies
- Abnormal facial shape
- Deep philtrum
- Eye folds
- Long face
- Narrow face
- Nasal tip, upturned
- Thin red part of the upper lip
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-18: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de los datos 2026.10.18-8b139e39.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen PBX1: PBX homeobox 1. Consultado el 18 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pbx1
Dante Labs. Gen PBX1: PBX homeobox 1 [Internet]. [citado 18 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pbx1
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