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Gen

IRF2BPL

interferon regulatory factor 2 binding protein like

Resumen

Localización citogenética
14q24.3
Coordenadas
Cromosoma 14: 77.024.543–77.028.708 (GRCh38)
Exones
1 exón en 4,2 kb
Proteína
796 aminoácidos
También conocido como
EAP1, KIAA1865
Símbolos anteriores
C14orf4
Transcrito MANE Select
ENST00000238647.5NM_024496.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún IRF2BPL. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de IRF2BPL

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica IRF2BPL. IRF2BPL y 17 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 76.526.626 hasta 77.526.625.Cromosoma 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3376,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbVASH1: 76.760.942–76.783.015, hebra directaVASH1ANGEL1: 76.781.733–76.826.246, hebra inversaANGEL1LRRC74A: 76.826.372–76.870.304, hebra directaLRRC74AIRF2BPL: 77.024.543–77.028.708, hebra inversaIRF2BPLCIPC: 77.098.126–77.117.287, hebra directaCIPC: 77.098.311–77.225.462, hebra directaTMEM63C: 77.116.568–77.259.498, hebra directaTMEM63CZDHHC22: 77.131.266–77.143.032, hebra inversaZDHHC22NGB: 77.265.483–77.271.211, hebra inversaNGBPOMT2: 77.274.956–77.320.898, hebra inversaPOMT2GSTZ1: 77.320.996–77.344.021, hebra directaGSTZ1TMED8: 77.335.024–77.377.348, hebra inversaTMED8SAMD15: 77.376.689–77.392.372, hebra directaSAMD15NOXRED1: 77.394.021–77.423.523, hebra inversaNOXRED1VIPAS39: 77.426.674–77.457.952, hebra inversaVIPAS39AHSA1: 77.457.743–77.469.482, hebra directaAHSA1ISM2: 77.474.394–77.499.408, hebra inversaISM2SPTLC2: 77.505.997–77.616.781, hebra inversaSPTLC2Diagrama de IRF2BPL: un exón en la hebra inversa del cromosoma 14Exón 1: 51 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 77.024.543–77.028.708, 4166 bases15′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,2 kb de los 4,2 kb del gen; 2391 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen IRF2BPL

51

posiciones en IRF2BPL donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 4,2 kb de IRF2BPL, incluidos los intrones, y no solo los 4,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen IRF2BPL: interferon regulatory factor 2 binding protein like. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/irf2bpl

Vancouver

Dante Labs. Gen IRF2BPL: interferon regulatory factor 2 binding protein like [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/irf2bpl

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