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Gen

FANCA

FA complementation group A

Resumen

Localización citogenética
16q24.3
Coordenadas
Cromosoma 16: 89.737.549–89.816.647 (GRCh38)
Exones
43 exones en 79,1 kb
Proteína
1455 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FAA, FA-H, FAH
Símbolos anteriores
FACA, FANCH
Transcrito MANE Select
ENST00000389301.8NM_000135.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de la reparación del ADN

    • Autosómica recesiva

      Enfermedad que tiene su origen en una alteración de la reparación del ADN.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 8 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Anemia de Fanconi

    • Autosómica recesiva

      La anemia de Fanconi (AF) es un trastorno hereditario de la reparación del ADN caracterizado por pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores hematológicos o sólidos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 8 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Trasplante de progenitores hematopoyéticos mediante acondicionamiento de intensidad reducida específico para la AF; andrógenos (oximetolona) como terapia puente; vigilancia oncológica para neoplasias malignas ginecológicas y de cabeza y cuello; terapia génica en ensayos clínicos

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de FANCA

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica FANCA. FANCA y 21 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 89.277.098 hasta 90.277.097.Cromosoma 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 MbANKRD11: 89.267.619–89.490.706, hebra inversaANKRD11: 89.317.046–89.418.292, hebra inversaSPG7: 89.490.719–89.557.768, hebra directaSPG7RPL13: 89.560.637–89.567.834, hebra directaRPL13CPNE7: 89.575.730–89.597.247, hebra directaCPNE7DPEP1: 89.613.308–89.638.456, hebra directaDPEP1CHMP1A: 89.640.816–89.657.738, hebra inversaCHMP1ASPATA33: 89.657.740–89.671.287, hebra directaSPATA33CDK10: 89.680.737–89.696.372, hebra directaCDK10SPATA2L: 89.696.357–89.701.733, hebra inversaSPATA2LVPS9D1: 89.707.128–89.721.879, hebra inversaVPS9D1ZNF276: 89.720.400–89.740.925, hebra directaZNF276FANCA: 89.737.549–89.816.647, hebra inversaFANCASPIRE2: 89.818.179–89.871.320, hebra directaSPIRE2TCF25: 89.873.214–89.913.627, hebra directaTCF25MC1R: 89.912.119–89.920.977, hebra directaMC1R: 89.919.165–89.936.092, hebra directaTUBB3: 89.921.392–89.938.761, hebra directaTUBB3DEF8: 89.948.014–89.968.079, hebra directaDEF8DBNDD1: 90.004.648–90.019.890, hebra inversaDBNDD1DRC4: 90.019.629–90.045.369, hebra directaDRC4PRDM7: 90.056.566–90.092.072, hebra inversaPRDM7Diagrama de FANCA: 43 exones en la hebra inversa del cromosoma 16Exón 43: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 42: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 41: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 40: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 39: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 38: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 37: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 36: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 35: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 34: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 33: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 33 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 43: 89.737.549–89.738.708, 1160 basesExón 42: 89.738.882–89.738.974, 93 basesExón 41: 89.739.133–89.739.289, 157 basesExón 40: 89.739.478–89.739.553, 76 basesExón 39: 89.739.994–89.740.099, 106 basesExón 38: 89.740.804–89.740.866, 63 basesExón 37: 89.742.800–89.742.938, 139 basesExón 36: 89.744.959–89.745.071, 113 basesExón 35: 89.746.584–89.746.688, 105 basesExón 34: 89.746.831–89.746.890, 60 basesExón 33: 89.748.659–89.748.767, 109 basesExón 32: 89.749.730–89.749.902, 173 basesExón 31: 89.752.138–89.752.222, 85 basesExón 30: 89.758.577–89.758.705, 129 basesExón 29: 89.761.949–89.762.022, 74 basesExón 28: 89.764.890–89.765.066, 177 basesExón 27: 89.767.141–89.767.237, 97 basesExón 26: 89.769.837–89.770.024, 188 basesExón 25: 89.770.166–89.770.259, 94 basesExón 24: 89.770.564–89.770.634, 71 basesExón 23: 89.771.678–89.771.814, 137 basesExón 22: 89.773.271–89.773.384, 114 basesExón 21: 89.775.742–89.775.815, 74 basesExón 20: 89.778.801–89.778.850, 50 basesExón 19: 89.778.943–89.779.003, 61 basesExón 18: 89.779.869–89.779.957, 89 basesExón 17: 89.782.859–89.782.918, 60 basesExón 16: 89.783.007–89.783.102, 96 basesExón 15: 89.784.854–89.784.964, 111 basesExón 14: 89.791.403–89.791.536, 134 basesExón 13: 89.791.927–89.792.068, 142 basesExón 12: 89.792.471–89.792.547, 77 basesExón 11: 89.795.906–89.796.018, 113 basesExón 10: 89.799.166–89.799.232, 67 basesExón 9: 89.799.605–89.799.638, 34 basesExón 8: 89.803.259–89.803.341, 83 basesExón 7: 89.805.280–89.805.392, 113 basesExón 6: 89.808.294–89.808.367, 74 basesExón 5: 89.810.707–89.810.802, 96 basesExón 4: 89.810.929–89.811.071, 143 basesExón 3: 89.814.520–89.814.613, 94 basesExón 2: 89.815.877–89.815.986, 110 basesExón 1: 89.816.537–89.816.647, 111 bases432515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,5 kb de los 79,1 kb del gen; 4368 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FANCA

708

posiciones en FANCA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 79,1 kb de FANCA, incluidos los intrones, y no solo los 5,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FANCA: FA complementation group A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fanca

Vancouver

Dante Labs. Gen FANCA: FA complementation group A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fanca

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