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Gen

PIGT

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T

Resumen

Localización citogenética
20q13.12
Coordenadas
Cromosoma 20: 45.416.141–45.426.241 (GRCh38)
Exones
12 exones en 10,1 kb
Proteína
578 aminoácidos
También conocido como
PIG-T
Transcrito MANE Select
ENST00000279036.12NM_015937.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Defectos en la biosíntesis del anclaje GPI

    • Síndrome de malformaciones congénitas múltiples, hipotonía y convulsiones

      Grupo de defectos del anclaje GPI (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ y otros genes relacionados) con hipotonía, convulsiones, retraso del desarrollo y malformaciones congénitas.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Trastornos de la biosíntesis del anclaje GPI

      Grupo de trastornos hereditarios causados por variantes en los genes PIG, PGAP y otros relacionados, necesarios para fabricar y fijar el anclaje GPI, que normalmente provocan retraso del desarrollo, hipotonía y epilepsia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Trastornos congénitos de la glicosilación

    • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

      Uno de 98 genes relacionados con ello

      Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de PIGT

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica PIGT. PIGT y 41 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 44.921.191 hasta 45.921.190.Cromosoma 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPABPC1L: 44.909.999–44.959.160, hebra directaPABPC1LTOMM34: 44.942.130–44.960.449, hebra inversaTOMM34STK4: 44.966.474–45.084.214, hebra directaSTK4KCNS1: 45.091.214–45.101.188, hebra inversaKCNS1WFDC5: 45.109.452–45.115.217, hebra inversaWFDC5WFDC12: 45.123.425–45.124.465, hebra inversaWFDC12PI3: 45.174.901–45.176.544, hebra directaPI3SEMG1: 45.206.973–45.210.605, hebra directaSEMG1SEMG2: 45.221.373–45.224.462, hebra directaSEMG2SLPI: 45.251.638–45.254.568, hebra inversaSLPIMATN4: 45.293.445–45.312.469, hebra inversaMATN4RBPJL: 45.306.840–45.317.824, hebra directaRBPJLSDC4: 45.325.288–45.348.433, hebra inversaSDC4SYS1: 45.359.977–45.376.798, hebra directaSYS1SYS1-DBNDD2: 45.363.200–45.410.610, hebra directaSYS1-DBNDD2TP53TG5: 45.371.804–45.407.889, hebra inversaTP53TG5DBNDD2: 45.405.616–45.410.870, hebra directaDBNDD2PIGT: 45.416.141–45.426.241, hebra directaPIGTWFDC2: 45.469.166–45.481.533, hebra directaWFDC2SPINT3: 45.512.461–45.515.622, hebra inversaSPINT3WFDC6: 45.533.091–45.539.496, hebra inversaWFDC6EPPIN-WFDC6: 45.534.196–45.547.662, hebra inversaEPPIN-WFDC6EPPIN: 45.540.626–45.547.786, hebra inversaEPPINWFDC8: 45.551.153–45.579.326, hebra inversaWFDC9: 45.607.939–45.631.284, hebra inversaWFDC9WFDC10A: 45.629.733–45.631.196, hebra directaWFDC10AWFDC11: 45.648.563–45.670.270, hebra inversaWFDC11WFDC10B: 45.684.651–45.705.019, hebra inversaWFDC10BWFDC13: 45.702.038–45.708.817, hebra directaWFDC13SPINT4: 45.722.347–45.725.830, hebra directaSPINT4WFDC3: 45.747.944–45.791.932, hebra inversaWFDC3DNTTIP1: 45.791.937–45.811.427, hebra directaDNTTIP1UBE2C: 45.812.561–45.816.965, hebra directaUBE2CTNNC2: 45.823.214–45.833.745, hebra inversaTNNC2SNX21: 45.833.633–45.843.276, hebra directaSNX21ACOT8: 45.841.709–45.857.435, hebra inversaZSWIM3: 45.857.591–45.879.131, hebra directaZSWIM1: 45.881.201–45.885.266, hebra directaZSWIM1SPATA25: 45.886.491–45.887.626, hebra inversaNEURL2: 45.888.002–45.891.220, hebra inversaCTSA: 45.890.144–45.898.949, hebra directaCTSAPLTP: 45.897.535–45.912.235, hebra inversaDiagrama de PIGT: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 20Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 45.416.141–45.416.343, 203 basesExón 2: 45.416.517–45.416.694, 178 basesExón 3: 45.418.852–45.418.979, 128 basesExón 4: 45.419.295–45.419.395, 101 basesExón 5: 45.419.504–45.419.590, 87 basesExón 6: 45.420.136–45.420.223, 88 basesExón 7: 45.420.332–45.420.429, 98 basesExón 8: 45.420.528–45.420.693, 166 basesExón 9: 45.421.383–45.421.583, 201 basesExón 10: 45.424.216–45.424.381, 166 basesExón 11: 45.424.496–45.424.579, 84 basesExón 12: 45.425.574–45.426.241, 668 bases1234567891011125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,2 kb de los 10,1 kb del gen; 1737 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PIGT

23

posiciones en PIGT donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 10,1 kb de PIGT, incluidos los intrones, y no solo los 2,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PIGT: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pigt

Vancouver

Dante Labs. Gen PIGT: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pigt

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