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Gen

PI4KA

phosphatidylinositol 4-kinase alpha

Resumen

Localización citogenética
22q11.21
Coordenadas
Cromosoma 22: 20.707.691–20.858.811 (GRCh38)
Exones
55 exones en 151,1 kb
Proteína
2102 aminoácidos
También conocido como
PI4K-ALPHA, pi4K230
Símbolos anteriores
PIK4CA
Transcrito MANE Select
ENST00000255882.11NM_058004.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PI4KA. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PI4KA

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica PI4KA. PI4KA y 17 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 20.283.251 hasta 21.283.250.Cromosoma 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbDGCR6L: 20.312.140–20.320.085, hebra inversaDGCR6LZNF74: 20.394.115–20.409.406, hebra directaZNF74SCARF2: 20.424.584–20.438.332, hebra inversaSCARF2: 20.429.241–20.446.620, hebra inversaKLHL22: 20.441.519–20.496.893, hebra inversaKLHL22MED15: 20.495.913–20.587.632, hebra directaMED15PI4KA: 20.707.691–20.858.811, hebra inversaPI4KASERPIND1: 20.774.092–20.787.721, hebra directaSERPIND1SNAP29: 20.858.537–20.891.218, hebra directaSNAP29CRKL: 20.917.353–20.953.747, hebra directaCRKLAIFM3: 20.965.108–20.981.364, hebra directaAIFM3LZTR1: 20.981.979–20.999.037, hebra directaLZTR1THAP7: 20.999.104–21.002.196, hebra inversaTHAP7LRRC74BNL: 21.007.199–21.014.301, hebra inversaLRRC74BNL: 21.008.247–21.032.572, hebra inversaP2RX6: 21.009.808–21.028.013, hebra directaSLC7A4: 21.028.715–21.032.933, hebra inversaLRRC74B: 21.045.941–21.064.168, hebra directaDiagrama de PI4KA: 55 exones en la hebra inversa del cromosoma 22Exón 53: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 52: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 51: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 48: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 46: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 44: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 41: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 39: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 36: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 35: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 34: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 30: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 29: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 55: 20.707.691–20.708.098, 408 basesExón 54: 20.709.296–20.709.379, 84 basesExón 53: 20.709.908–20.709.997, 90 basesExón 52: 20.710.699–20.710.858, 160 basesExón 51: 20.711.341–20.711.461, 121 basesExón 50: 20.712.486–20.712.611, 126 basesExón 49: 20.712.693–20.712.797, 105 basesExón 48: 20.713.281–20.713.390, 110 basesExón 47: 20.714.458–20.714.528, 71 basesExón 46: 20.714.628–20.714.700, 73 basesExón 45: 20.717.708–20.717.778, 71 basesExón 44: 20.718.693–20.718.822, 130 basesExón 43: 20.721.298–20.721.418, 121 basesExón 42: 20.726.488–20.726.541, 54 basesExón 41: 20.727.230–20.727.397, 168 basesExón 40: 20.727.774–20.727.864, 91 basesExón 39: 20.729.313–20.729.506, 194 basesExón 38: 20.729.632–20.729.711, 80 basesExón 37: 20.729.892–20.730.011, 120 basesExón 36: 20.732.971–20.733.098, 128 basesExón 35: 20.733.736–20.733.843, 108 basesExón 34: 20.734.043–20.734.194, 152 basesExón 33: 20.734.395–20.734.553, 159 basesExón 32: 20.742.228–20.742.355, 128 basesExón 31: 20.742.608–20.742.764, 157 basesExón 30: 20.744.628–20.744.720, 93 basesExón 29: 20.747.583–20.747.702, 120 basesExón 28: 20.749.905–20.749.994, 90 basesExón 27: 20.751.293–20.751.376, 84 basesExón 26: 20.751.674–20.751.755, 82 basesExón 25: 20.752.903–20.753.027, 125 basesExón 24: 20.753.110–20.753.180, 71 basesExón 23: 20.761.304–20.761.386, 83 basesExón 22: 20.764.817–20.764.950, 134 basesExón 21: 20.765.100–20.765.236, 137 basesExón 20: 20.765.585–20.765.693, 109 basesExón 19: 20.793.193–20.793.243, 51 basesExón 18: 20.796.146–20.796.314, 169 basesExón 17: 20.798.584–20.798.687, 104 basesExón 16: 20.799.093–20.799.276, 184 basesExón 15: 20.799.671–20.799.766, 96 basesExón 14: 20.801.973–20.802.105, 133 basesExón 13: 20.803.191–20.803.320, 130 basesExón 12: 20.804.300–20.804.400, 101 basesExón 11: 20.804.974–20.805.165, 192 basesExón 10: 20.807.362–20.807.458, 97 basesExón 9: 20.810.967–20.811.032, 66 basesExón 8: 20.813.358–20.813.506, 149 basesExón 7: 20.818.483–20.818.549, 67 basesExón 6: 20.819.641–20.819.900, 260 basesExón 5: 20.820.539–20.820.611, 73 basesExón 4: 20.824.326–20.824.414, 89 basesExón 3: 20.834.562–20.834.655, 94 basesExón 2: 20.838.615–20.838.731, 117 basesExón 1: 20.858.570–20.858.811, 242 bases55504540353025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,8 kb de los 151,1 kb del gen; 6309 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PI4KA

39

posiciones en PI4KA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

12 de ellas (31 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (10 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (12 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 151,1 kb de PI4KA, incluidos los intrones, y no solo los 6,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PI4KA: phosphatidylinositol 4-kinase alpha. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pi4ka

Vancouver

Dante Labs. Gen PI4KA: phosphatidylinositol 4-kinase alpha [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pi4ka

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