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Gen

SLF2

SMC5/6 complex localization factor 2

Resumen

Localización citogenética
10q24.31
Coordenadas
Cromosoma 10: 100.912.963–100.965.134 (GRCh38)
Exones
20 exones en 52,2 kb
Proteína
1173 aminoácidos
También conocido como
FLJ10512, FLJ25012, hNSE6
Símbolos anteriores
C10orf6, FAM178A
Transcrito MANE Select
ENST00000238961.9NM_018121.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de aneuploidía variegada en mosaico

    • Autosómica recesiva

      Ganancias y pérdidas en mosaico de cromosomas completos, con restricción del crecimiento, microcefalia y un mayor riesgo de rabdomiosarcoma, tumor de Wilms y leucemia.

      • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Vigilancia del cáncer infantil en los niños afectados; los portadores no presentan efectos esperados para la salud.

Estructura de SLF2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica SLF2. SLF2 y 16 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 100.439.049 hasta 101.439.048.Cromosoma 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbWNT8B: 100.463.009–100.483.744, hebra directaWNT8BSEC31B: 100.484.998–100.519.892, hebra inversaSEC31B: 100.505.628–100.529.881, hebra inversaNDUFB8: 100.523.668–100.530.000, hebra inversaNDUFB8HIF1AN: 100.529.072–100.681.896, hebra directaHIF1ANPAX2: 100.735.380–100.829.944, hebra directaPAX2SLF2: 100.912.963–100.965.134, hebra directaSLF2MRPL43: 100.968.131–100.990.450, hebra inversaMRPL43SEMA4G: 100.969.493–100.985.871, hebra directaSEMA4GTWNK: 100.987.367–100.994.403, hebra directaTWNKLZTS2: 100.996.539–101.007.852, hebra directaLZTS2PDZD7: 101.007.679–101.032.295, hebra inversaSFXN3: 101.031.229–101.041.244, hebra directaSFXN3KAZALD1: 101.061.108–101.068.648, hebra directaKAZALD1TLX1: 101.131.011–101.137.789, hebra directaTLX1LBX1: 101.226.180–101.230.401, hebra inversaLBX1BTRC: 101.354.030–101.557.324, hebra directaBTRCDiagrama de SLF2: 20 exones en la hebra directa del cromosoma 10Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 100.912.963–100.913.250, 288 basesExón 2: 100.915.999–100.916.042, 44 basesExón 3: 100.916.570–100.917.300, 731 basesExón 4: 100.918.384–100.918.441, 58 basesExón 5: 100.923.975–100.924.972, 998 basesExón 6: 100.925.949–100.926.019, 71 basesExón 7: 100.929.317–100.929.439, 123 basesExón 8: 100.929.830–100.929.997, 168 basesExón 9: 100.930.976–100.931.078, 103 basesExón 10: 100.937.402–100.937.477, 76 basesExón 11: 100.938.595–100.938.736, 142 basesExón 12: 100.944.026–100.944.128, 103 basesExón 13: 100.945.330–100.945.506, 177 basesExón 14: 100.947.039–100.947.136, 98 basesExón 15: 100.947.760–100.947.847, 88 basesExón 16: 100.950.076–100.950.207, 132 basesExón 17: 100.950.676–100.950.753, 78 basesExón 18: 100.956.451–100.956.537, 87 basesExón 19: 100.959.428–100.959.496, 69 basesExón 20: 100.961.877–100.965.134, 3258 bases124681012141618205′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,9 kb de los 52,2 kb del gen; 3522 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de SLF2

3

posiciones en SLF2 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 52,2 kb de SLF2, incluidos los intrones, y no solo los 6,9 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a SLF2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SLF2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLF2: SMC5/6 complex localization factor 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slf2

Vancouver

Dante Labs. Gen SLF2: SMC5/6 complex localization factor 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slf2

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