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Gen

OFD1

OFD1 centriole and centriolar satellite protein

Resumen

Localización citogenética
Xp22.2
Coordenadas
Cromosoma X: 13.734.748–13.769.357 (GRCh38)
Exones
23 exones en 34,6 kb
Proteína
1012 aminoácidos
También conocido como
71-7A, JBTS10
Símbolos anteriores
CXorf5, RP23
Transcrito MANE Select
ENST00000340096.11NM_003611.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Joubert y trastornos relacionados

    • Síndrome de Joubert

      Ciliopatía caracterizada por una malformación del cerebelo y del tronco encefálico (signo del diente molar), con hipotonía muscular, retraso del desarrollo y movimientos oculares anómalos, que a veces se acompaña de afectación renal, hepática u ocular.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Retinosis pigmentaria

    • Uno de 77 genes relacionados con ello

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de OFD1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica OFD1. OFD1 y 7 genes cercanos en el cromosoma X, desde 13.252.053 hasta 14.252.052.Cromosoma XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2813,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbATXN3L: 13.318.647–13.320.053, hebra inversaATXN3LEGFL6: 13.569.575–13.633.575, hebra directaEGFL6TCEANC: 13.653.078–13.681.964, hebra directaTCEANCRAB9A: 13.689.117–13.712.064, hebra directaRAB9ATRAPPC2: 13.712.244–13.734.638, hebra inversaTRAPPC2OFD1: 13.734.748–13.769.357, hebra directaOFD1GPM6B: 13.770.691–13.938.838, hebra inversaGPM6BGEMIN8: 13.998.099–14.029.928, hebra inversaGEMIN8Diagrama de OFD1: 23 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 3: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 13.734.748–13.735.083, 336 basesExón 2: 13.735.248–13.735.346, 99 basesExón 3: 13.736.478–13.736.678, 201 basesExón 4: 13.738.846–13.738.914, 69 basesExón 5: 13.739.002–13.739.032, 31 basesExón 6: 13.744.415–13.744.519, 105 basesExón 7: 13.746.319–13.746.455, 137 basesExón 8: 13.746.780–13.746.953, 174 basesExón 9: 13.749.427–13.749.533, 107 basesExón 10: 13.751.249–13.751.368, 120 basesExón 11: 13.753.368–13.753.441, 74 basesExón 12: 13.755.151–13.755.242, 92 basesExón 13: 13.756.578–13.756.767, 190 basesExón 14: 13.757.660–13.757.790, 131 basesExón 15: 13.758.337–13.758.448, 112 basesExón 16: 13.760.115–13.760.720, 606 basesExón 17: 13.761.085–13.761.211, 127 basesExón 18: 13.762.344–13.762.444, 101 basesExón 19: 13.763.745–13.763.855, 111 basesExón 20: 13.767.127–13.767.284, 158 basesExón 21: 13.768.054–13.768.224, 171 basesExón 22: 13.768.718–13.768.785, 68 basesExón 23: 13.769.066–13.769.357, 292 bases15101520235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,6 kb de los 34,6 kb del gen; 3039 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen OFD1

108

posiciones en OFD1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

5 de ellas (4,6 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (5 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 34,6 kb de OFD1, incluidos los intrones, y no solo los 3,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen OFD1: OFD1 centriole and centriolar satellite protein. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ofd1

Vancouver

Dante Labs. Gen OFD1: OFD1 centriole and centriolar satellite protein [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ofd1

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