Gen NDUFS2: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2

Informes revisados relevantes para este gen

Síndrome de Leigh
- Uno de 69 genes relacionados con ello
  Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.
  - ClinGen califica la relación como definitiva
  - 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Enfermedad mitocondrial primaria
- Deficiencia del complejo de la cadena respiratoria mitocondrial
  Uno de 61 genes relacionados con ello
  Deficiencias aisladas de los complejos I, II, III, IV o V, causadas por variantes en genes nucleares o mitocondriales, que pueden afectar al cerebro, los músculos, el corazón, el hígado y otros órganos que requieren mucha energía.
  - 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
  Qué cambia al conocerlo
  Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento de los órganos afectados y la evitación de fármacos tóxicos para las mitocondrias.

Estructura de NDUFS2

Secuencia codificante
Región no traducida
Intrón
Sentido de la transcripción
Sitios conocidos que causan enfermedad
Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,6 kb de los 12 kb del gen; 1392 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NDUFS2

5

posiciones en NDUFS2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 12 kb de NDUFS2, incluidos los intrones, y no solo los 1,6 kb de exones.

Rasgos asociados a NDUFS2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NDUFS2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the eye

Mostrar 12 rasgos más

Abnormality of the nervous system

Mostrar 9 rasgos más

Abnormality of the musculoskeletal system

Laboratory abnormality

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormal cellular phenotype

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the respiratory system

Growth abnormality

Enlaces externos

Registros del gen

Transcrito

Proteína

Variantes

Clínica

Origen de estos datos

HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NDUFS2: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ndufs2

Vancouver

Dante Labs. Gen NDUFS2: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ndufs2