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Gen

METTL5

methyltransferase 5, N6-adenosine

Resumen

Localización citogenética
2q31.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 169.811.757–169.824.905 (GRCh38)
Exones
7 exones en 13,1 kb
Proteína
209 aminoácidos
También conocido como
HSPC133
Transcrito MANE Select
ENST00000260953.10NM_014168.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de METTL5

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica METTL5. METTL5 y 12 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 169.318.331 hasta 170.318.330.Cromosoma 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 Mb170,2 MbLRP2: 169.127.109–169.362.780, hebra inversaLRP2: 169.479.480–169.525.922, hebra directaBBS5: 169.479.480–169.509.452, hebra directaBBS5KLHL41: 169.509.684–169.526.262, hebra directaKLHL41FASTKD1: 169.527.878–169.573.919, hebra inversaFASTKD1PPIG: 169.584.337–169.642.124, hebra directaPPIGCFAP210: 169.645.425–169.694.426, hebra inversaCFAP210KLHL23: 169.694.435–169.792.697, hebra directaKLHL23PHOSPHO2: 169.694.435–169.704.808, hebra directaPHOSPHO2SSB: 169.791.933–169.812.091, hebra directaSSBMETTL5: 169.811.757–169.824.905, hebra inversaMETTL5UBR3: 169.827.396–170.084.461, hebra directaUBR3MYO3B: 170.178.145–170.655.171, hebra directaMYO3BDiagrama de METTL5: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 169.811.757–169.811.858, 102 basesExón 6: 169.812.457–169.812.506, 50 basesExón 5: 169.815.477–169.815.528, 52 basesExón 4: 169.819.561–169.819.643, 83 basesExón 3: 169.821.092–169.821.273, 182 basesExón 2: 169.821.943–169.822.057, 115 basesExón 1: 169.824.489–169.824.905, 417 bases76543215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 1 kb de los 13,1 kb del gen; 630 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen METTL5

    9

    posiciones en METTL5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 13,1 kb de METTL5, incluidos los intrones, y no solo los 1 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen METTL5: methyltransferase 5, N6-adenosine. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mettl5

    Vancouver

    Dante Labs. Gen METTL5: methyltransferase 5, N6-adenosine [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mettl5

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