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Gen

AHDC1

AT-hook DNA binding motif containing 1

Resumen

Localización citogenética
1p36.11-p35.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 27.534.245–27.604.144 (GRCh38)
Exones
9 exones en 69,9 kb
Proteína
1603 aminoácidos
También conocido como
DJ159A19.3, RP1-159A19.1
Transcrito MANE Select
ENST00000673934.1NM_001371928.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de AHDC1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica AHDC1. AHDC1 y 19 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 27.069.195 hasta 28.069.194.Cromosoma 11p36.11-p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4427,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbSLC9A1: 27.098.809–27.166.981, hebra inversaSLC9A1WDTC1: 27.233.776–27.308.715, hebra directaWDTC1TMEM222: 27.322.139–27.336.401, hebra directaTMEM222SYTL1: 27.342.009–27.353.937, hebra directaMAP3K6: 27.355.179–27.366.986, hebra inversaMAP3K6FCN3: 27.369.108–27.374.920, hebra inversaFCN3CD164L2: 27.379.176–27.383.339, hebra inversaCD164L2GPR3: 27.392.614–27.395.814, hebra directaGPR3WASF2: 27.404.226–27.490.308, hebra inversaWASF2AHDC1: 27.534.245–27.604.144, hebra inversaAHDC1FGR: 27.611.388–27.635.565, hebra inversaFGRIFI6: 27.666.064–27.672.212, hebra inversaIFI6FAM76A: 27.725.946–27.763.118, hebra directaFAM76ASTX12: 27.773.153–27.824.450, hebra directaSTX12PPP1R8: 27.830.763–27.851.676, hebra directaPPP1R8THEMIS2: 27.872.537–27.887.067, hebra directaTHEMIS2RPA2: 27.891.524–27.914.751, hebra inversaRPA2SMPDL3B: 27.934.967–27.959.157, hebra directaSMPDL3BXKR8: 27.959.588–27.968.094, hebra directaXKR8EYA3: 27.970.344–28.088.731, hebra inversaEYA3Diagrama de AHDC1: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 8: 75 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 27.534.245–27.534.916, 672 basesExón 8: 27.547.261–27.552.189, 4929 basesExón 7: 27.552.892–27.552.929, 38 basesExón 6: 27.553.074–27.553.185, 112 basesExón 5: 27.558.305–27.558.530, 226 basesExón 4: 27.558.706–27.558.883, 178 basesExón 3: 27.603.397–27.603.494, 98 basesExón 2: 27.603.728–27.603.863, 136 basesExón 1: 27.604.106–27.604.144, 39 bases9515′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 6,4 kb de los 69,9 kb del gen; 4812 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen AHDC1

    75

    posiciones en AHDC1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 69,9 kb de AHDC1, incluidos los intrones, y no solo los 6,4 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a AHDC1

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que AHDC1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Abnormality of the nervous system

    Mostrar 53 rasgos más

    Abnormality of head or neck

    Mostrar 44 rasgos más

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen AHDC1: AT-hook DNA binding motif containing 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ahdc1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen AHDC1: AT-hook DNA binding motif containing 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ahdc1

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