Gen
CEP85L
centrosomal protein 85L
- HGNC 21638(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000111860(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 387119(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 6q22.31
- Coordenadas
- Cromosoma 6: 118.460.772–118.651.591 (GRCh38)
- Exones
- 13 exones en 190,8 kb
- Proteína
- 805 aminoácidos
- También conocido como
- NY-BR-15, bA57K17.2
- Símbolos anteriores
- C6orf204
- Transcrito MANE Select
- ENST00000368491.8NM_001042475.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Ningún informe de Genome Test lee aún CEP85L. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de CEP85L
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 7,4 kb de los 190,8 kb del gen; 2418 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen CEP85L
9
posiciones en CEP85L donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 190,8 kb de CEP85L, incluidos los intrones, y no solo los 7,4 kb de exones.
Rasgos asociados a CEP85L
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CEP85L puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- EEG abnormality
- Abnormal hippocampus morphology
- Abnormality of the anterior commissure
- Absent/small cerebellum
- Fewer and broader ridges in brain
- Intellectual disability, severe
- Neurodevelopmental delay
- Focal impaired awareness seizure
Mostrar 24 rasgos más
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Posterior predominant subcortical band heterotopia
- Sudden loss of muscle tone
- Thin corpus callosum
- Aggressive behavior
- Agyria
- Atypical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Bipolar disorder
- Brief seizures with staring spells
- Depression
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- Hallucinations of sound
- Infantile spasms
- Myoclonic seizure
- Repetitive movements
- Suicidal ideation
- Tonic seizure
- Visual agnosia
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CEP85L: centrosomal protein 85L. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cep85l
Dante Labs. Gen CEP85L: centrosomal protein 85L [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cep85l
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