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Gen

YWHAZ

tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta

Resumen

Localización citogenética
8q22.3
Coordenadas
Cromosoma 8: 100.916.523–100.952.020 (GRCh38)
Exones
6 exones en 35,5 kb
Proteína
245 aminoácidos
También conocido como
KCIP-1, 14-3-3-zeta
Símbolos anteriores
YWHAD
Transcrito MANE Select
ENST00000395958.6NM_145690.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún YWHAZ. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de YWHAZ

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica YWHAZ. YWHAZ y 4 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 100.434.272 hasta 101.434.271.Cromosoma 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbANKRD46: 100.509.752–100.559.789, hebra inversaANKRD46SNX31: 100.572.882–100.663.415, hebra inversaSNX31PABPC1: 100.685.816–100.722.809, hebra inversaPABPC1YWHAZ: 100.916.523–100.952.020, hebra inversaYWHAZZNF706: 101.171.214–101.207.085, hebra inversaZNF706Diagrama de YWHAZ: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 8Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 100.916.523–100.920.752, 4230 basesExón 5: 100.923.955–100.924.050, 96 basesExón 4: 100.924.135–100.924.298, 164 basesExón 3: 100.924.916–100.925.039, 124 basesExón 2: 100.948.596–100.948.900, 305 basesExón 1: 100.951.929–100.952.020, 92 bases64215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5 kb de los 35,5 kb del gen; 738 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de YWHAZ

2

posiciones en YWHAZ en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

1 de ellas (50 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

  • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 35,5 kb de YWHAZ, incluidos los intrones, y no solo los 5 kb de exones.

Rasgos asociados a YWHAZ

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que YWHAZ puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen YWHAZ: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ywhaz

Vancouver

Dante Labs. Gen YWHAZ: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ywhaz

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