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Gen

DDX6

DEAD-box helicase 6

Resumen

Localización citogenética
11q23.3
Coordenadas
Cromosoma 11: 118.747.763–118.791.164 (GRCh38)
Exones
14 exones en 43,4 kb
Proteína
483 aminoácidos
También conocido como
RCK, Rck/p54
Símbolos anteriores
HLR2
Transcrito MANE Select
ENST00000534980.7NM_004397.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún DDX6. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de DDX6

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica DDX6. DDX6 y 33 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 118.269.464 hasta 119.269.463.Cromosoma 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 MbCD3E: 118.304.701–118.316.175, hebra directaCD3ECD3D: 118.334.537–118.342.713, hebra inversaCD3DCD3G: 118.344.338–118.355.161, hebra directaCD3GUBE4A: 118.359.578–118.399.211, hebra directaUBE4AATP5MG: 118.401.345–118.433.278, hebra directaATP5MG: 118.401.602–118.482.737, hebra directaKMT2A: 118.436.456–118.526.832, hebra directaKMT2ATTC36: 118.527.314–118.531.197, hebra directaTTC36TMEM25: 118.530.636–118.548.273, hebra directaTMEM25IFT46: 118.544.381–118.572.970, hebra inversaIFT46ARCN1: 118.572.384–118.603.033, hebra directaARCN1PHLDB1: 118.606.396–118.658.038, hebra directaPHLDB1TREH: 118.657.265–118.679.694, hebra inversaTREHDDX6: 118.747.763–118.791.164, hebra inversaDDX6CXCR5: 118.883.868–118.897.787, hebra directaCXCR5BCL9L: 118.893.875–118.925.926, hebra inversaBCL9LUPK2: 118.925.164–118.958.559, hebra directaUPK2FOXR1: 118.971.623–118.981.287, hebra directaFOXR1CENATAC: 118.998.051–119.015.811, hebra directaCENATACRPS25: 119.014.665–119.018.724, hebra inversaRPS25TRAPPC4: 119.018.733–119.025.454, hebra directaTRAPPC4SLC37A4: 119.023.751–119.030.906, hebra inversaHYOU1: 119.044.185–119.057.252, hebra inversaVPS11: 119.067.789–119.082.753, hebra directaVPS11HMBS: 119.084.861–119.093.920, hebra directaHMBSH2AX: 119.093.874–119.095.465, hebra inversaH2AXDPAGT1: 119.095.979–119.108.331, hebra inversaDPAGT1C2CD2L: 119.102.198–119.118.544, hebra directaHINFP: 119.121.509–119.136.059, hebra directaABCG4: 119.149.029–119.162.653, hebra directaABCG4NLRX1: 119.166.481–119.184.017, hebra directaNLRX1NHERF4: 119.185.457–119.190.227, hebra directaNHERF4DRC12: 119.190.055–119.206.266, hebra inversaDRC12CBL: 119.206.036–119.313.926, hebra directaCBLDiagrama de DDX6: 14 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 118.747.763–118.752.097, 4335 basesExón 13: 118.754.705–118.754.887, 183 basesExón 12: 118.755.402–118.755.503, 102 basesExón 11: 118.756.260–118.756.323, 64 basesExón 10: 118.757.171–118.757.287, 117 basesExón 9: 118.758.774–118.758.902, 129 basesExón 8: 118.759.922–118.760.044, 123 basesExón 7: 118.763.212–118.763.306, 95 basesExón 6: 118.765.209–118.765.355, 147 basesExón 5: 118.768.223–118.768.352, 130 basesExón 4: 118.779.632–118.779.736, 105 basesExón 3: 118.781.121–118.781.184, 64 basesExón 2: 118.786.052–118.786.518, 467 basesExón 1: 118.791.098–118.791.164, 67 bases141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,1 kb de los 43,4 kb del gen; 1452 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DDX6

5

posiciones en DDX6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 43,4 kb de DDX6, incluidos los intrones, y no solo los 6,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DDX6: DEAD-box helicase 6. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ddx6

Vancouver

Dante Labs. Gen DDX6: DEAD-box helicase 6 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ddx6

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