ASS1

Informes revisados relevantes para este gen

• Citrulinemia

  • Autosómica recesiva

    La citrulinemia es un trastorno hereditario de patrón autosómico recesivo del metabolismo del ciclo de la urea y de la detoxificación del amoníaco, caracterizado por concentraciones elevadas de citrulina y amoníaco en suero. La enfermedad presenta un amplio abanico de manifestaciones, como encefalopatía hiperamoniémica neonatal acompañada de letargo, convulsiones y coma; disfunción hepática en todos los grupos de edad; episodios de hiperamoniemia y síntomas neuropsiquiátricos en niños o adultos, o bien puede cursar de forma asintomática en algunos casos (detectada en los programas de cribado neonatal). La citrulinemia se divide en dos grupos principales codificados por genes distintos: la citrulinemia de tipo I (que comprende la citrulinemia de tipo I neonatal aguda y la citrulinemia de tipo I de inicio en la edad adulta) y la deficiencia de citrina (que abarca la citrulinemia de tipo II de inicio en la edad adulta y la colestasis intrahepática neonatal por deficiencia de citrina).

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

• Trastorno del ciclo de la urea

  • Error innato del metabolismo, de origen genético, caracterizado por la deficiencia de una de las enzimas necesarias para el ciclo de la urea. Provoca la acumulación de amoníaco en el organismo.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Terapia con captadores de nitrógeno (benzoato sódico, fenilbutirato de glicerol/Ravicti); dieta restringida en proteínas con suplementación de aminoácidos esenciales; protocolos de emergencia para la hiperamonemia; trasplante de hígado (curativo); ensayos de terapia con ARNm para la OTC; ácido carglúmico para el déficit de NAGS

Estructura de ASS1

Los exones suman 1,5 kb de los 56,3 kb del gen; 1239 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ASS1

Genes vinculados a las mismas afecciones

• SLC25A13solute carrier family 25 member 13Comparte 2 afecciones
• ARG1arginase 1Comparte 1 afección
• ASLargininosuccinate lyaseComparte 1 afección
• CA5Acarbonic anhydrase 5AComparte 1 afección
• CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1Comparte 1 afección
• GLUD1glutamate dehydrogenase 1Comparte 1 afección
• MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1Comparte 1 afección
• NAGSN-acetylglutamate synthaseComparte 1 afección
• OTCornithine transcarbamylaseComparte 1 afección
• SLC25A15solute carrier family 25 member 15Comparte 1 afección

Rasgos asociados a ASS1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ASS1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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