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Gen

GLUD1

glutamate dehydrogenase 1

Resumen

Localización citogenética
10q23.2
Coordenadas
Cromosoma 10: 87.050.202–87.094.843 (GRCh38)
Exones
13 exones en 44,6 kb
Proteína
558 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
GDH, GDH1, hGDH1
Símbolos anteriores
GLUD
Transcrito MANE Select
ENST00000277865.5NM_005271.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Hiperinsulinismo

    • Adenomatosis de las células de los islotesAutosómica dominante

      Trastorno esporádico o hereditario caracterizado por la proliferación focal o difusa de las células de los islotes de Langerhans en el páncreas. Provoca hiperinsulinemia e hipoglucemia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    • Niveles anormalmente altos de insulina en la sangre.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Trastorno del ciclo de la urea

    • Error innato del metabolismo, de origen genético, caracterizado por la deficiencia de una de las enzimas necesarias para el ciclo de la urea. Provoca la acumulación de amoníaco en el organismo.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Terapia con captadores de nitrógeno (benzoato sódico, fenilbutirato de glicerol/Ravicti); dieta restringida en proteínas con suplementación de aminoácidos esenciales; protocolos de emergencia para la hiperamonemia; trasplante de hígado (curativo); ensayos de terapia con ARNm para la OTC; ácido carglúmico para el déficit de NAGS

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de GLUD1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica GLUD1. GLUD1 y 12 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 86.572.523 hasta 87.572.522.Cromosoma 1010q23.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.386,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 Mb: 86.654.518–86.700.020, hebra directaOPN4: 86.654.518–86.666.460, hebra directaOPN4LDB3: 86.666.664–86.736.903, hebra directaLDB3BMPR1A: 86.755.751–86.932.825, hebra directaBMPR1AMMRN2: 86.935.540–86.969.481, hebra inversaMMRN2SNCG: 86.955.753–86.963.264, hebra directaSNCGADIRF: 86.968.432–87.007.922, hebra directaADIRFFAM25A: 87.020.238–87.060.609, hebra directaFAM25AGLUD1: 87.050.202–87.094.843, hebra inversaGLUD1SHLD2: 87.094.006–87.191.478, hebra directaSHLD2NUTM2A: 87.225.448–87.236.908, hebra directaNUTM2ANUTM2D: 87.357.720–87.370.695, hebra directaNUTM2DMINPP1: 87.504.859–87.555.094, hebra directaMINPP1Diagrama de GLUD1: 13 exones en la hebra inversa del cromosoma 10Exón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 87.050.202–87.051.870, 1669 basesExón 12: 87.053.342–87.053.404, 63 basesExón 11: 87.057.691–87.057.782, 92 basesExón 10: 87.059.150–87.059.273, 124 basesExón 9: 87.060.161–87.060.241, 81 basesExón 8: 87.060.688–87.060.825, 138 basesExón 7: 87.060.915–87.061.052, 138 basesExón 6: 87.062.656–87.062.835, 180 basesExón 5: 87.068.063–87.068.157, 95 basesExón 4: 87.074.551–87.074.614, 64 basesExón 3: 87.075.968–87.076.023, 56 basesExón 2: 87.076.576–87.076.656, 81 basesExón 1: 87.094.325–87.094.843, 519 bases131210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,3 kb de los 44,6 kb del gen; 1677 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GLUD1

7

posiciones en GLUD1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 44,6 kb de GLUD1, incluidos los intrones, y no solo los 3,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GLUD1: glutamate dehydrogenase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/glud1

Vancouver

Dante Labs. Gen GLUD1: glutamate dehydrogenase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/glud1

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