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Gen

ETHE1

ETHE1 persulfide dioxygenase

Resumen

Localización citogenética
19q13.31
Coordenadas
Cromosoma 19: 43.506.719–43.527.201 (GRCh38)
Exones
7 exones en 20,5 kb
Proteína
254 aminoácidos
También conocido como
YF13H12, HSCO
Transcrito MANE Select
ENST00000292147.7NM_014297.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Síndrome de Leigh

      • Uno de 69 genes relacionados con ello

        Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Estructura de ETHE1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica ETHE1. ETHE1 y 29 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 43.016.960 hasta 44.016.959.Cromosoma 1919q13.31p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPSG11: 43.000.002–43.026.570, hebra inversaPSG11PSG2: 43.032.685–43.083.045, hebra inversaPSG2PSG5: 43.159.949–43.186.600, hebra inversaPSG5PSG4: 43.180.630–43.207.299, hebra inversaPSG4PSG9: 43.211.791–43.269.563, hebra inversaPSG9CD177: 43.353.686–43.364.397, hebra directaCD177TEX101: 43.401.496–43.418.613, hebra directaTEX101LYPD3: 43.460.787–43.465.608, hebra inversaLYPD3PHLDB3: 43.473.625–43.505.301, hebra inversaPHLDB3ETHE1: 43.506.719–43.527.201, hebra inversaETHE1ZNF575: 43.525.497–43.541.813, hebra directaZNF575XRCC1: 43.543.306–43.580.473, hebra inversaXRCC1: 43.554.692–43.593.036, hebra inversaPINLYP: 43.575.801–43.583.964, hebra directaPINLYPIRGQ: 43.584.367–43.596.150, hebra inversaIRGQZNF576: 43.593.805–43.601.189, hebra directaSRRM5: 43.596.617–43.614.498, hebra directaZNF428: 43.607.223–43.619.914, hebra inversaCADM4: 43.622.055–43.639.858, hebra inversaPLAUR: 43.645.672–43.670.547, hebra inversaPLAURIRGC: 43.716.076–43.720.021, hebra directaIRGCSMG9: 43.727.983–43.755.605, hebra inversaSMG9KCNN4: 43.766.517–43.781.262, hebra inversaKCNN4LYPD5: 43.785.874–43.827.206, hebra inversaLYPD5ZNF283: 43.827.297–43.852.017, hebra directaZNF283ZNF404: 43.864.321–43.901.831, hebra inversaZNF404ZNF45: 43.910.549–43.935.306, hebra inversaZNF45ZNF221: 43.951.204–43.972.739, hebra directaZNF221ZNF155: 43.967.862–43.998.326, hebra directaZNF155ZNF230: 44.002.934–44.013.924, hebra directaZNF230Diagrama de ETHE1: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 43.506.719–43.506.902, 184 basesExón 6: 43.507.944–43.508.060, 117 basesExón 5: 43.508.775–43.508.864, 90 basesExón 4: 43.511.437–43.511.566, 130 basesExón 3: 43.526.201–43.526.349, 149 basesExón 2: 43.526.515–43.526.659, 145 basesExón 1: 43.527.097–43.527.201, 105 bases764215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 0,9 kb de los 20,5 kb del gen; 765 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen ETHE1

    80

    posiciones en ETHE1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 20,5 kb de ETHE1, incluidos los intrones, y no solo los 0,9 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen ETHE1: ETHE1 persulfide dioxygenase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ethe1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ETHE1: ETHE1 persulfide dioxygenase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ethe1

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