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Gen

POLR3A

RNA polymerase III subunit A

Resumen

Localización citogenética
10q22.3
Coordenadas
Cromosoma 10: 77.975.149–78.029.515 (GRCh38)
Exones
31 exones en 54,4 kb
Proteína
1390 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
RPC1, RPC155, hRPC155, C160
Transcrito MANE Select
ENST00000372371.8NM_007055.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Osteogénesis imperfecta

    • Grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo que provocan fragilidad ósea y fracturas frecuentes, a menudo acompañadas de escleras azules, pérdida auditiva y anomalías dentales.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Bisfosfonatos intravenosos cíclicos (pamidronate, zoledronate); enclavado ortopédico de huesos largos; fisioterapia; denosumab (en uso clínico para la OI pediátrica); romosozumab (en fase de desarrollo); monitorización auditiva; manejo odontológico de la dentinogénesis imperfecta

  • Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher y leucodistrofias hipomielinizantes

    • Leucodistrofia (4H) relacionada con POLR3Autosómica recesiva

      Las alteraciones en POLR3A, POLR3B, POLR1C o POLR3K causan hipomielinización con problemas de equilibrio y coordinación, a menudo con anomalías dentales y pubertad retrasada (hipomielinización, hipodoncia e hipogonadismo hipogonadotrópico).

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico permite vigilar el desarrollo dental y la pubertad, y administrar tratamiento hormonal cuando sea necesario.

Agrupaciones más amplias

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de POLR3A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica POLR3A. POLR3A y 3 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 77.502.332 hasta 78.502.331.Cromosoma 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.377,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbKCNMA1: 76.869.601–77.638.908, hebra inversaKCNMA1DLG5: 77.790.778–77.927.220, hebra inversaDLG5POLR3A: 77.975.149–78.029.515, hebra inversaPOLR3ARPS24: 78.033.723–78.056.813, hebra directaRPS24Diagrama de POLR3A: 31 exones en la hebra inversa del cromosoma 10Exón 31: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 26: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 24: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 77.975.149–77.977.626, 2478 basesExón 30: 77.980.141–77.980.273, 133 basesExón 29: 77.981.428–77.981.559, 132 basesExón 28: 77.982.154–77.982.318, 165 basesExón 27: 77.982.653–77.982.817, 165 basesExón 26: 77.983.920–77.984.012, 93 basesExón 25: 77.984.205–77.984.298, 94 basesExón 24: 77.985.170–77.985.340, 171 basesExón 23: 77.985.903–77.985.985, 83 basesExón 22: 77.986.073–77.986.159, 87 basesExón 21: 77.991.054–77.991.167, 114 basesExón 20: 77.993.197–77.993.367, 171 basesExón 19: 77.999.981–78.000.118, 138 basesExón 18: 78.000.976–78.001.094, 119 basesExón 17: 78.002.197–78.002.308, 112 basesExón 16: 78.004.716–78.004.888, 173 basesExón 15: 78.007.702–78.007.866, 165 basesExón 14: 78.009.537–78.009.675, 139 basesExón 13: 78.009.864–78.009.991, 128 basesExón 12: 78.010.471–78.010.540, 70 basesExón 11: 78.013.650–78.013.790, 141 basesExón 10: 78.017.575–78.017.716, 142 basesExón 9: 78.019.162–78.019.265, 104 basesExón 8: 78.021.546–78.021.682, 137 basesExón 7: 78.021.860–78.022.022, 163 basesExón 6: 78.022.145–78.022.384, 240 basesExón 5: 78.024.549–78.024.703, 155 basesExón 4: 78.024.971–78.025.142, 172 basesExón 3: 78.025.622–78.025.759, 138 basesExón 2: 78.026.094–78.026.229, 136 basesExón 1: 78.029.364–78.029.515, 152 bases313025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,6 kb de los 54,4 kb del gen; 4173 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen POLR3A

101

posiciones en POLR3A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 54,4 kb de POLR3A, incluidos los intrones, y no solo los 6,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen POLR3A: RNA polymerase III subunit A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/polr3a

Vancouver

Dante Labs. Gen POLR3A: RNA polymerase III subunit A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/polr3a

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