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Gen

RIMS2

regulating synaptic membrane exocytosis 2

Resumen

Localización citogenética
8q22.3
Coordenadas
Cromosoma 8: 103.500.610–104.254.430 (GRCh38)
Exones
30 exones en 753,8 kb
Proteína
1607 aminoácidos
También conocido como
KIAA0751, RIM2, OBOE
Símbolos anteriores
RAB3IP3
Transcrito MANE Select
ENST00000696799.1NM_001348484.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Ceguera nocturna estacionaria congénita

    • Grupo de enfermedades de la retina en su mayoría no progresivas, entre ellas la enfermedad de Oguchi, causadas por alteraciones en genes como NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 y SAG, a menudo con nistagmo o miopía.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico genético explica los síntomas, ayuda a distinguir la enfermedad de las enfermedades progresivas de la retina y orienta el asesoramiento familiar.

Estructura de RIMS2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica RIMS2. RIMS2 y 13 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 102.746.789 hasta 105.008.251.Cromosoma 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3103 Mb103,5 Mb104 Mb104,5 Mb105 MbAZIN1: 102.823.965–102.893.864, hebra inversaAZIN1: 102.858.046–102.863.860, hebra inversaATP6V1C1: 103.021.050–103.073.683, hebra directaATP6V1C1BAALC: 103.140.370–103.248.401, hebra directaBAALCFZD6: 103.298.433–103.332.866, hebra directaFZD6CTHRC1: 103.371.497–103.383.815, hebra directaCTHRC1SLC25A32: 103.398.635–103.415.189, hebra inversaSLC25A32: 103.398.658–103.501.895, hebra inversaDCAF13: 103.414.651–103.443.845, hebra directaDCAF13RIMS2: 103.500.610–104.254.430, hebra directaRIMS2DPYS: 104.327.415–104.467.111, hebra inversaDPYSDCSTAMP: 104.339.087–104.356.689, hebra directaDCSTAMPLRP12: 104.487.485–104.589.292, hebra inversaLRP12ZFPM2: 104.590.733–105.805.813, hebra directaZFPM2Diagrama de RIMS2: 30 exones en la hebra directa del cromosoma 8Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 103.500.610–103.501.062, 453 basesExón 2: 103.652.205–103.652.237, 33 basesExón 3: 103.652.624–103.652.710, 87 basesExón 4: 103.697.086–103.697.296, 211 basesExón 5: 103.716.309–103.716.320, 12 basesExón 6: 103.766.227–103.766.537, 311 basesExón 7: 103.885.298–103.886.223, 926 basesExón 8: 103.910.321–103.910.529, 209 basesExón 9: 103.912.053–103.912.172, 120 basesExón 10: 103.915.495–103.915.594, 100 basesExón 11: 103.916.414–103.916.537, 124 basesExón 12: 103.918.441–103.918.487, 47 basesExón 13: 103.921.672–103.921.784, 113 basesExón 14: 103.931.263–103.931.393, 131 basesExón 15: 103.936.551–103.936.722, 172 basesExón 16: 103.942.773–103.942.926, 154 basesExón 17: 103.961.065–103.961.133, 69 basesExón 18: 103.975.350–103.975.506, 157 basesExón 19: 103.989.305–103.989.421, 117 basesExón 20: 104.013.442–104.013.621, 180 basesExón 21: 104.014.506–104.014.615, 110 basesExón 22: 104.041.326–104.041.358, 33 basesExón 23: 104.068.512–104.068.612, 101 basesExón 24: 104.093.471–104.093.643, 173 basesExón 25: 104.148.607–104.148.848, 242 basesExón 26: 104.244.916–104.245.057, 142 basesExón 27: 104.248.701–104.248.813, 113 basesExón 28: 104.249.487–104.249.588, 102 basesExón 29: 104.251.024–104.251.163, 140 basesExón 30: 104.251.602–104.254.430, 2829 bases1510152025305′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,7 kb de los 753,8 kb del gen; 4824 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RIMS2

1

posición en RIMS2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 753,8 kb de RIMS2, incluidos los intrones, y no solo los 7,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RIMS2: regulating synaptic membrane exocytosis 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rims2

Vancouver

Dante Labs. Gen RIMS2: regulating synaptic membrane exocytosis 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rims2

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