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Gen

NIN

ninein

Resumen

Localización citogenética
14q22.1
Coordenadas
Cromosoma 14: 50.719.763–50.831.162 (GRCh38)
Exones
31 exones en 111,4 kb
Proteína
2133 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000530997.7NM_020921.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún NIN. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de NIN

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica NIN. NIN y 10 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 50.275.463 hasta 51.275.462.Cromosoma 1414q22.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3350,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbL2HGDH: 50.237.563–50.312.243, hebra inversaL2HGDHDMAC2L: 50.311.516–50.356.756, hebra directaDMAC2LCDKL1: 50.326.265–50.416.461, hebra inversaCDKL1MAP4K5: 50.417.845–50.561.126, hebra inversaMAP4K5ATL1: 50.532.509–50.634.017, hebra directaATL1SAV1: 50.626.616–50.668.600, hebra inversaSAV1NIN: 50.719.763–50.831.162, hebra inversaNINPYGL: 50.857.891–50.944.734, hebra inversaPYGLABHD12B: 50.872.046–50.904.970, hebra directaABHD12BTRIM9: 50.975.254–51.096.084, hebra inversaTRIM9TMX1: 51.240.152–51.259.059, hebra directaTMX1Diagrama de NIN: 31 exones en la hebra inversa del cromosoma 14Exón 30: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 50.719.763–50.723.672, 3910 basesExón 30: 50.725.953–50.726.066, 114 basesExón 29: 50.729.523–50.729.723, 201 basesExón 28: 50.735.516–50.735.617, 102 basesExón 27: 50.738.140–50.738.286, 147 basesExón 26: 50.739.308–50.739.487, 180 basesExón 25: 50.741.582–50.741.728, 147 basesExón 24: 50.743.416–50.743.529, 114 basesExón 23: 50.744.243–50.744.365, 123 basesExón 22: 50.747.992–50.748.105, 114 basesExón 21: 50.752.518–50.752.733, 216 basesExón 20: 50.754.563–50.754.632, 70 basesExón 19: 50.754.742–50.754.867, 126 basesExón 18: 50.756.492–50.758.630, 2139 basesExón 17: 50.759.857–50.760.359, 503 basesExón 16: 50.761.790–50.761.911, 122 basesExón 15: 50.763.826–50.763.964, 139 basesExón 14: 50.766.307–50.766.396, 90 basesExón 13: 50.766.780–50.766.890, 111 basesExón 12: 50.770.388–50.770.562, 175 basesExón 11: 50.770.852–50.770.992, 141 basesExón 10: 50.771.332–50.771.468, 137 basesExón 9: 50.772.301–50.772.468, 168 basesExón 8: 50.772.949–50.773.095, 147 basesExón 7: 50.776.949–50.777.139, 191 basesExón 6: 50.778.765–50.778.804, 40 basesExón 5: 50.792.712–50.792.881, 170 basesExón 4: 50.806.737–50.806.818, 82 basesExón 3: 50.821.874–50.822.077, 204 basesExón 2: 50.830.464–50.830.517, 54 basesExón 1: 50.831.006–50.831.162, 157 bases313025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 10,3 kb de los 111,4 kb del gen; 6402 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NIN

8

posiciones en NIN donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 111,4 kb de NIN, incluidos los intrones, y no solo los 10,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NIN: ninein. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nin

Vancouver

Dante Labs. Gen NIN: ninein [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nin

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