Gen
MRM2
mitochondrial rRNA methyltransferase 2
- HGNC 16352(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000122687(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 29960(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 7p22.3
- Coordenadas
- Cromosoma 7: 2.234.195–2.242.205 (GRCh38)
- Exones
- 3 exones en 8 kb
- Proteína
- 246 aminoácidos
- También conocido como
- FJH1, RRMJ2
- Símbolos anteriores
- FTSJ2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000242257.14NM_013393.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Enfermedad mitocondrial primaria
- Síndrome de depleción del ADN mitocondrial
Causado por variantes en genes nucleares como POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B y SUCLA2, que reducen la cantidad de ADN mitocondrial y pueden provocar enfermedad muscular, hepática o cerebral.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocer este resultado tiene una aplicación clínica directa: el valproato debe evitarse en la enfermedad por POLG debido al riesgo de insuficiencia hepática mortal, y la deficiencia de TK2 dispone de una terapia con nucleósidos.
Estructura de MRM2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,7 kb de los 8 kb del gen; 741 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a MRM2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MRM2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MRM2: mitochondrial rRNA methyltransferase 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mrm2
Dante Labs. Gen MRM2: mitochondrial rRNA methyltransferase 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mrm2
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