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Gen

EARS2

glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Resumen

Localización citogenética
16p12.2
Coordenadas
Cromosoma 16: 23.520.754–23.557.350 (GRCh38)
Exones
9 exones en 36,6 kb
Proteína
523 aminoácidos
También conocido como
KIAA1970, MSE1, mtGlnRS
Transcrito MANE Select
ENST00000449606.7NM_001083614.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa

      Trastornos, generalmente causados por genes nucleares implicados en la producción de proteínas mitocondriales, que reducen varios complejos de la cadena respiratoria a la vez y a menudo provocan una enfermedad grave multisistémica en la infancia.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento y los cuidados de apoyo.

Agrupaciones más amplias

  • Síndrome de Leigh

    • Uno de 69 genes relacionados con ello

      Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Estructura de EARS2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica EARS2. EARS2 y 13 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 23.039.052 hasta 24.039.051.Cromosoma 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbUSP31: 23.061.406–23.149.466, hebra inversaUSP31SCNN1G: 23.182.677–23.216.883, hebra directaSCNN1GSCNN1B: 23.278.231–23.381.299, hebra directaSCNN1BCOG7: 23.388.493–23.453.210, hebra inversaCOG7GGA2: 23.462.213–23.521.995, hebra inversaGGA2EARS2: 23.520.754–23.557.350, hebra inversaEARS2UBFD1: 23.557.557–23.574.394, hebra directaUBFD1NDUFAB1: 23.580.952–23.596.328, hebra inversaNDUFAB1PALB2: 23.603.158–23.641.342, hebra inversaPALB2DCTN5: 23.641.380–23.677.472, hebra directaDCTN5PLK1: 23.677.656–23.690.372, hebra directaPLK1ERN2: 23.688.117–23.713.255, hebra inversaERN2CHP2: 23.754.618–23.759.058, hebra directaCHP2PRKCB: 23.835.939–24.220.611, hebra directaPRKCBDiagrama de EARS2: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 16Exón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 23.520.754–23.524.454, 3701 basesExón 8: 23.525.244–23.525.379, 136 basesExón 7: 23.529.502–23.529.632, 131 basesExón 6: 23.529.744–23.529.897, 154 basesExón 5: 23.532.657–23.532.765, 109 basesExón 4: 23.534.888–23.535.360, 473 basesExón 3: 23.544.514–23.544.703, 190 basesExón 2: 23.552.149–23.552.304, 156 basesExón 1: 23.557.205–23.557.350, 146 bases9864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,2 kb de los 36,6 kb del gen; 1572 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen EARS2

19

posiciones en EARS2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 36,6 kb de EARS2, incluidos los intrones, y no solo los 5,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EARS2: glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ears2

Vancouver

Dante Labs. Gen EARS2: glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ears2

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