Gen
KAT6B
lysine acetyltransferase 6B
- HGNC 17582(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000156650(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 23522(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 10q22.2
- Coordenadas
- Cromosoma 10: 74.826.600–75.032.624 (GRCh38)
- Exones
- 18 exones en 206 kb
- Proteína
- 2073 aminoácidos
- También conocido como
- querkopf, qkf, Morf, MOZ2
- Símbolos anteriores
- MYST4
- Transcrito MANE Select
- ENST00000287239.10NM_012330.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún KAT6B. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de KAT6B
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 8,3 kb de los 206 kb del gen; 6222 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen KAT6B
98
posiciones en KAT6B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 206 kb de KAT6B, incluidos los intrones, y no solo los 8,3 kb de exones.
Rasgos asociados a KAT6B
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KAT6B puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Little lower jaw
- Long nose
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent back of the head
- Prominent nasal bridge
Mostrar 20 rasgos más
- Prominent nose
- Receding chin
- Short opening between the eyelids
- Sloping forehead
- Wide nose
- Abnormality of the cheek
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Delayed eruption of teeth
- Long philtrum
- Sparse scalp hair
- Submucous cleft hard palate
- Wide nasal bridge
- Abnormal nasolacrimal system morphology
- Neoplasm of the tongue
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Epicanthus inversus
- Thin red part of the upper lip
Abnormality of the genitourinary system
- Smaller than typical growth of scrotum
- Underdeveloped labia
- Undescended testes
- Enlarged clitoris
- Hydronephrosis
- Multicystic kidney dysplasia
- Hypospadias
- Enlarged labia minora
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen KAT6B: lysine acetyltransferase 6B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kat6b
Dante Labs. Gen KAT6B: lysine acetyltransferase 6B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kat6b
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