Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

ARMC9

armadillo repeat containing 9

Resumen

Localización citogenética
2q37.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 231.198.631–231.376.848 (GRCh38)
Exones
25 exones en 178,2 kb
Proteína
818 aminoácidos
También conocido como
FLJ12584, KIAA1868, ARM, KU-MEL-1
Transcrito MANE Select
ENST00000611582.5NM_001352754.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de Joubert y trastornos relacionados

    • Síndrome de Joubert

      Ciliopatía caracterizada por una malformación del cerebelo y del tronco encefálico (signo del diente molar), con hipotonía muscular, retraso del desarrollo y movimientos oculares anómalos, que a veces se acompaña de afectación renal, hepática u ocular.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de ARMC9

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica ARMC9. ARMC9 y 14 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 230.787.740 hasta 231.787.739.Cromosoma 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3230,8 Mb231 Mb231,2 Mb231,4 Mb231,6 MbCAB39: 230.712.822–230.821.086, hebra directaCAB39ITM2C: 230.864.639–230.879.248, hebra directaITM2CGPR55: 230.907.318–230.961.066, hebra inversaGPR55SPATA3: 230.990.324–231.025.055, hebra directaSPATA3C2orf72: 231.037.342–231.049.719, hebra directaC2orf72PSMD1: 231.056.845–231.173.116, hebra directaPSMD1HTR2B: 231.108.230–231.125.103, hebra inversaHTR2BARMC9: 231.198.631–231.376.848, hebra directaARMC9B3GNT7: 231.395.558–231.408.799, hebra directaB3GNT7NUCLEOLIN: 231.453.531–231.483.641, hebra inversaNUCLEOLINNMUR1: 231.523.187–231.530.471, hebra inversaNMUR1TEX44: 231.592.864–231.594.276, hebra directaTEX44PTMA: 231.706.895–231.713.552, hebra directaPTMAPDE6D: 231.732.354–231.786.272, hebra inversaPDE6DCOPS7B: 231.781.660–231.809.254, hebra directaCOPS7BDiagrama de ARMC9: 25 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 231.198.631–231.198.698, 68 basesExón 2: 231.206.198–231.206.289, 92 basesExón 3: 231.208.127–231.208.252, 126 basesExón 4: 231.214.831–231.215.001, 171 basesExón 5: 231.216.638–231.216.793, 156 basesExón 6: 231.222.728–231.222.820, 93 basesExón 7: 231.226.774–231.226.798, 25 basesExón 8: 231.235.224–231.235.381, 158 basesExón 9: 231.239.943–231.240.041, 99 basesExón 10: 231.256.586–231.256.620, 35 basesExón 11: 231.258.991–231.259.102, 112 basesExón 12: 231.262.306–231.262.398, 93 basesExón 13: 231.270.982–231.271.072, 91 basesExón 14: 231.272.955–231.273.078, 124 basesExón 15: 231.276.636–231.276.775, 140 basesExón 16: 231.278.382–231.278.458, 77 basesExón 17: 231.282.059–231.282.133, 75 basesExón 18: 231.291.353–231.291.443, 91 basesExón 19: 231.296.198–231.296.253, 56 basesExón 20: 231.331.793–231.331.897, 105 basesExón 21: 231.344.975–231.345.090, 116 basesExón 22: 231.355.798–231.355.934, 137 basesExón 23: 231.360.754–231.360.883, 130 basesExón 24: 231.369.953–231.370.125, 173 basesExón 25: 231.371.513–231.376.848, 5336 bases124681012141618202224255′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,9 kb de los 178,2 kb del gen; 2457 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ARMC9

14

posiciones en ARMC9 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 178,2 kb de ARMC9, incluidos los intrones, y no solo los 7,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ARMC9: armadillo repeat containing 9. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/armc9

Vancouver

Dante Labs. Gen ARMC9: armadillo repeat containing 9 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/armc9

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test