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Gen

SOX6

SRY-box transcription factor 6

Resumen

Localización citogenética
11p15.2
Coordenadas
Cromosoma 11: 15.966.449–16.356.546 (GRCh38)
Exones
16 exones en 390,1 kb
Proteína
828 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000683767.1NM_001367873.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SOX6. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SOX6

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica SOX6. SOX6 y 1 gen cercano en el cromosoma 11, desde 15.576.351 hasta 16.746.644.Cromosoma 1111p15.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2515,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbSOX6: 15.966.449–16.356.546, hebra inversaSOX6C11orf58: 16.613.132–16.758.340, hebra directaC11orf58Diagrama de SOX6: 16 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 15.966.449–15.973.112, 6664 basesExón 15: 15.986.204–15.986.420, 217 basesExón 14: 15.988.997–15.989.230, 234 basesExón 13: 16.014.942–16.015.050, 109 basesExón 12: 16.046.514–16.046.701, 188 basesExón 11: 16.049.755–16.049.938, 184 basesExón 10: 16.055.752–16.055.901, 150 basesExón 9: 16.095.996–16.096.118, 123 basesExón 8: 16.097.609–16.097.688, 80 basesExón 7: 16.111.803–16.111.923, 121 basesExón 6: 16.183.886–16.183.954, 69 basesExón 5: 16.186.783–16.186.955, 173 basesExón 4: 16.234.582–16.234.671, 90 basesExón 3: 16.318.446–16.318.653, 208 basesExón 2: 16.341.012–16.341.252, 241 basesExón 1: 16.356.094–16.356.546, 453 bases16141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9,3 kb de los 390,1 kb del gen; 2487 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SOX6

18

posiciones en SOX6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 390,1 kb de SOX6, incluidos los intrones, y no solo los 9,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SOX6: SRY-box transcription factor 6. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sox6

Vancouver

Dante Labs. Gen SOX6: SRY-box transcription factor 6 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sox6

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