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Gen

SPECC1L

sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like

Resumen

Localización citogenética
22q11.23
Coordenadas
Cromosoma 22: 24.270.831–24.417.738 (GRCh38)
Exones
17 exones en 146,9 kb
Proteína
1117 aminoácidos
También conocido como
KIAA0376
Símbolos anteriores
CYTSA
Transcrito MANE Select
ENST00000314328.14NM_015330.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SPECC1L. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SPECC1L

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica SPECC1L. SPECC1L y 21 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 23.844.285 hasta 24.844.284.Cromosoma 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbSLC2A11: 23.856.703–23.886.312, hebra directaSLC2A11: 23.862.188–23.895.223, hebra directaDDT: 23.891.180–23.980.544, hebra inversaMIF: 23.894.372–23.895.227, hebra directaMIFGSTT2B: 23.957.414–23.961.341, hebra inversaGSTT2BDDTL: 23.966.881–23.972.558, hebra directaDDTLGSTT2: 23.980.058–23.983.915, hebra directaGSTT2GSTT4: 23.998.397–24.005.453, hebra inversaGSTT4CABIN1: 24.011.192–24.178.634, hebra directaCABIN1SUSD2: 24.181.451–24.191.986, hebra directaSUSD2GGT5: 24.210.982–24.245.763, hebra inversaGGT5SPECC1L: 24.270.831–24.417.738, hebra directaSPECC1LSPECC1L-ADORA2A: 24.270.898–24.442.356, hebra directaSPECC1L-ADORA2AADORA2A: 24.417.879–24.443.177, hebra directaADORA2AUPB1: 24.494.107–24.552.470, hebra directaUPB1GUCD1: 24.540.423–24.555.942, hebra inversaGUCD1SNRPD3: 24.555.418–24.584.050, hebra directaSNRPD3: 24.556.007–24.628.987, hebra directaLRRC75B: 24.580.723–24.593.208, hebra inversaLRRC75BGGT1: 24.588.696–24.629.011, hebra directaGGT1PIWIL3: 24.719.034–24.774.720, hebra inversaPIWIL3SGSM1: 24.806.067–24.932.150, hebra directaSGSM1Diagrama de SPECC1L: 17 exones en la hebra directa del cromosoma 22Exón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 24.270.831–24.270.983, 153 basesExón 2: 24.276.700–24.276.803, 104 basesExón 3: 24.302.195–24.302.384, 190 basesExón 4: 24.313.313–24.313.466, 154 basesExón 5: 24.321.288–24.322.918, 1631 basesExón 6: 24.324.220–24.324.427, 208 basesExón 7: 24.328.846–24.328.919, 74 basesExón 8: 24.330.256–24.330.431, 176 basesExón 9: 24.334.410–24.334.573, 164 basesExón 10: 24.338.386–24.338.477, 92 basesExón 11: 24.347.086–24.347.176, 91 basesExón 12: 24.363.261–24.363.344, 84 basesExón 13: 24.365.476–24.365.632, 157 basesExón 14: 24.369.218–24.369.320, 103 basesExón 15: 24.411.588–24.411.704, 117 basesExón 16: 24.412.648–24.412.707, 60 basesExón 17: 24.414.534–24.417.738, 3205 bases1246810121416175′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,8 kb de los 146,9 kb del gen; 3354 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SPECC1L

1

posición en SPECC1L donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 146,9 kb de SPECC1L, incluidos los intrones, y no solo los 6,8 kb de exones.

Rasgos asociados a SPECC1L

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SPECC1L puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SPECC1L: sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/specc1l

Vancouver

Dante Labs. Gen SPECC1L: sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/specc1l

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