Gen
SNAP25
synaptosome associated protein 25
- HGNC 11132(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000132639(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 6616(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 20p12.2
- Coordenadas
- Cromosoma 20: 10.218.830–10.307.418 (GRCh38)
- Exones
- 8 exones en 88,6 kb
- Proteína
- 206 aminoácidos
- También conocido como
- SNAP-25, RIC-4, RIC4, SEC9, bA416N4.2, dJ1068F16.2
- Símbolos anteriores
- SNAP
- Transcrito MANE Select
- ENST00000254976.7NM_130811.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Síndrome miasténico congénito
- Síndrome miasténico congénito (todos los tipos)
Término general que engloba todos los síndromes miasténicos congénitos, incluidas las formas más comunes asociadas a CHRNE, RAPSN, DOK7 y MUSK.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Muchas formas responden a medicamentos específicos como piridostigmina, salbutamol o efedrina, y la opción adecuada depende del gen implicado.
Agrupaciones más amplias
Epilepsia (panel completo)
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Uno de 171 genes relacionados con ello
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- ClinGen califica la relación como definitiva
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Estructura de SNAP25
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,1 kb de los 88,6 kb del gen; 621 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen SNAP25
26
posiciones en SNAP25 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 88,6 kb de SNAP25, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.
Rasgos asociados a SNAP25
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SNAP25 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen SNAP25: synaptosome associated protein 25. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/snap25
Dante Labs. Gen SNAP25: synaptosome associated protein 25 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/snap25
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