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Gen

DKC1

dyskerin pseudouridine synthase 1

Resumen

Localización citogenética
Xq28
Coordenadas
Cromosoma X: 154.762.864–154.777.689 (GRCh38)
Exones
15 exones en 14,8 kb
Proteína
514 aminoácidos
También conocido como
XAP101, dyskerin, NAP57, NOLA4, Cbf5
Símbolos anteriores
DKC
Transcrito MANE Select
ENST00000369550.10NM_001363.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Disqueratosis congénita

    • La disqueratosis congénita (DC) es una displasia ectodérmica poco común que suele presentarse con la tríada clásica de displasia ungueal, cambios en la pigmentación cutánea y leucoplasia oral, asociada a un riesgo elevado de insuficiencia de la médula ósea (BMF) y cáncer.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de DKC1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica DKC1. DKC1 y 34 genes cercanos en el cromosoma X, desde 154.270.277 hasta 155.270.276.Cromosoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 MbOPN1MW3: 154.257.582–154.271.090, hebra directaOPN1MW3TEX28: 154.271.265–154.295.853, hebra inversaTEX28TKTL1: 154.295.795–154.330.350, hebra directaTKTL1FLNA: 154.348.524–154.374.643, hebra inversaEMD: 154.379.205–154.381.574, hebra directaEMDRPL10: 154.389.955–154.409.168, hebra directaRPL10DNASE1L1: 154.401.236–154.412.119, hebra inversaDNASE1L1TAFAZZIN: 154.409.456–154.421.726, hebra directaTAFAZZINATP6AP1: 154.428.618–154.436.517, hebra directaGDI1: 154.436.600–154.443.467, hebra directaFAM50A: 154.444.103–154.450.655, hebra directaPLXNA3: 154.458.275–154.477.779, hebra directaLAGE3: 154.477.598–154.479.291, hebra inversaLAGE3UBL4A: 154.483.717–154.486.661, hebra inversaUBL4ASLC10A3: 154.487.306–154.490.690, hebra inversaSLC10A3FAM3A: 154.505.019–154.516.882, hebra inversaFAM3AG6PD: 154.517.825–154.547.584, hebra inversaG6PDIKBKG: 154.541.179–154.568.543, hebra directaIKBKGCTAG1A: 154.585.133–154.586.816, hebra directaCTAG1ACTAG1B: 154.617.609–154.619.282, hebra inversaCTAG1BCTAG2: 154.651.972–154.653.579, hebra inversaCTAG2GAB3: 154.675.249–154.751.583, hebra inversaGAB3DKC1: 154.762.864–154.777.689, hebra directaDKC1MPP1: 154.778.684–154.821.039, hebra inversaMPP1SMIM9: 154.823.348–154.834.662, hebra inversaSMIM9F8: 154.835.788–155.026.940, hebra inversaF8H2AB1: 154.884.972–154.885.558, hebra directaH2AB1F8A1: 154.886.355–154.888.061, hebra directaF8A1FUNDC2: 155.025.980–155.065.641, hebra directaFUNDC2CMC4: 155.060.021–155.071.303, hebra inversaCMC4: 155.061.622–155.065.519, hebra inversaMTCP1: 155.064.034–155.147.937, hebra inversaBRCC3: 155.071.416–155.128.969, hebra directaBRCC3VBP1: 155.197.007–155.239.841, hebra directaVBP1RAB39B: 155.258.235–155.264.531, hebra inversaRAB39BDiagrama de DKC1: 15 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 154.762.864–154.762.981, 118 basesExón 2: 154.764.899–154.764.966, 68 basesExón 3: 154.765.444–154.765.530, 87 basesExón 4: 154.765.907–154.765.998, 92 basesExón 5: 154.766.216–154.766.400, 185 basesExón 6: 154.766.997–154.767.061, 65 basesExón 7: 154.767.256–154.767.382, 127 basesExón 8: 154.768.302–154.768.432, 131 basesExón 9: 154.769.167–154.769.310, 144 basesExón 10: 154.770.759–154.770.879, 121 basesExón 11: 154.773.131–154.773.249, 119 basesExón 12: 154.774.602–154.774.705, 104 basesExón 13: 154.775.195–154.775.273, 79 basesExón 14: 154.776.187–154.776.324, 138 basesExón 15: 154.776.799–154.777.689, 891 bases1234567891011121314155′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,5 kb de los 14,8 kb del gen; 1545 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DKC1

23

posiciones en DKC1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 14,8 kb de DKC1, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DKC1: dyskerin pseudouridine synthase 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dkc1

Vancouver

Dante Labs. Gen DKC1: dyskerin pseudouridine synthase 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dkc1

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