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Gen

FOXRED1

FAD dependent oxidoreductase domain containing 1

Resumen

Localización citogenética
11q24.2
Coordenadas
Cromosoma 11: 126.269.154–126.278.126 (GRCh38)
Exones
11 exones en 9 kb
Proteína
486 aminoácidos
También conocido como
H17
Transcrito MANE Select
ENST00000263578.10NM_017547.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

    • Síndrome de Leigh

      • Uno de 69 genes relacionados con ello

        Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.

        • ClinGen califica la relación como moderada

    • Enfermedad mitocondrial primaria

      • Deficiencia del complejo de la cadena respiratoria mitocondrial

        Uno de 61 genes relacionados con ello

        Deficiencias aisladas de los complejos I, II, III, IV o V, causadas por variantes en genes nucleares o mitocondriales, que pueden afectar al cerebro, los músculos, el corazón, el hígado y otros órganos que requieren mucha energía.

        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento de los órganos afectados y la evitación de fármacos tóxicos para las mitocondrias.

    Estructura de FOXRED1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica FOXRED1. FOXRED1 y 15 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 125.773.640 hasta 126.773.639.Cromosoma 1111q24.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25125,8 Mb126 Mb126,2 Mb126,4 Mb126,6 MbPATE2: 125.776.113–125.778.828, hebra inversaPATE2PATE3: 125.788.127–125.791.600, hebra directaPATE3PATE4: 125.833.316–125.840.072, hebra directaPATE4HYLS1: 125.883.614–125.900.846, hebra directaHYLS1PUS3: 125.892.347–125.903.227, hebra inversaPUS3DDX25: 125.903.348–125.943.702, hebra directaDDX25VSIG10L2: 125.946.044–125.958.647, hebra directaVSIG10L2CDON: 125.955.796–126.063.335, hebra inversaCDONRPUSD4: 126.201.792–126.211.692, hebra inversaRPUSD4SIRAL1: 126.211.687–126.265.162, hebra directaSIRAL1SRPRA: 126.255.132–126.269.144, hebra inversaSRPRAFOXRED1: 126.269.154–126.278.126, hebra directaFOXRED1TIRAP: 126.282.497–126.298.845, hebra directaTIRAPDCPS: 126.303.971–126.350.005, hebra directaDCPSST3GAL4: 126.354.677–126.442.293, hebra directaST3GAL4KIRREL3: 126.423.358–127.003.460, hebra inversaKIRREL3Diagrama de FOXRED1: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 126.269.154–126.269.291, 138 basesExón 2: 126.271.437–126.271.657, 221 basesExón 3: 126.272.969–126.273.079, 111 basesExón 4: 126.273.336–126.273.454, 119 basesExón 5: 126.274.927–126.275.021, 95 basesExón 6: 126.275.327–126.275.428, 102 basesExón 7: 126.275.794–126.275.870, 77 basesExón 8: 126.276.059–126.276.219, 161 basesExón 9: 126.276.394–126.276.523, 130 basesExón 10: 126.277.071–126.277.175, 105 basesExón 11: 126.277.435–126.278.126, 692 bases12345678910115′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 2 kb de los 9 kb del gen; 1461 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen FOXRED1

    19

    posiciones en FOXRED1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 9 kb de FOXRED1, incluidos los intrones, y no solo los 2 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a FOXRED1

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que FOXRED1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen FOXRED1: FAD dependent oxidoreductase domain containing 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/foxred1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen FOXRED1: FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/foxred1

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