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Gen

FBLN5

fibulin 5

Resumen

Localización citogenética
14q32.12
Coordenadas
Cromosoma 14: 91.869.411–91.947.694 (GRCh38)
Exones
11 exones en 78,3 kb
Proteína
448 aminoácidos
También conocido como
EVEC, UP50, DANCE, ARMD3
Transcrito MANE Select
ENST00000342058.9NM_006329.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Cutis laxa

    • La cutis laxa (CL) es un trastorno del tejido conectivo, hereditario o adquirido, que se caracteriza por una piel arrugada, redundante, flácida e inelástica, asociada a anomalías esqueléticas y del desarrollo y, en algunos casos, a una afectación sistémica grave. Se han descrito diversas formas hereditarias de CL, diferenciadas en función del patrón de herencia y del grado de afectación de los órganos internos, las anomalías asociadas y la gravedad de la enfermedad.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

    • Uno de 62 genes relacionados con ello

      Un grupo de neuropatías periféricas hereditarias que causan debilidad progresiva, atrofia de los músculos distales y pérdida de sensibilidad, principalmente en los pies y las manos.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Consejo genético, seguimiento específico según el subtipo, fisioterapia, ortesis, evitación de fármacos neurotóxicos, ensayos clínicos dirigidos a genes específicos y vigilancia de manifestaciones asociadas

Estructura de FBLN5

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica FBLN5. FBLN5 y 9 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 91.408.553 hasta 92.408.552.Cromosoma 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbCCDC88C: 91.271.323–91.417.890, hebra inversaCCDC88CPPP4R3A: 91.457.139–91.510.556, hebra inversaPPP4R3ACATSPERB: 91.580.696–91.780.707, hebra inversaCATSPERBTC2N: 91.779.746–91.867.536, hebra inversaTC2NFBLN5: 91.869.411–91.947.694, hebra inversaFBLN5TRIP11: 91.965.991–92.040.902, hebra inversaTRIP11ATXN3: 92.044.482–92.106.625, hebra inversaATXN3NDUFB1: 92.115.820–92.121.978, hebra inversaNDUFB1CPSF2: 92.121.512–92.172.145, hebra directaCPSF2SLC24A4: 92.322.581–92.501.481, hebra directaSLC24A4Diagrama de FBLN5: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 14Exón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 91.869.411–91.870.385, 975 basesExón 10: 91.877.487–91.877.682, 196 basesExón 9: 91.881.292–91.881.418, 127 basesExón 8: 91.882.954–91.883.076, 123 basesExón 7: 91.887.193–91.887.312, 120 basesExón 6: 91.891.221–91.891.337, 117 basesExón 5: 91.894.950–91.895.072, 123 basesExón 4: 91.936.947–91.937.201, 255 basesExón 3: 91.940.565–91.940.616, 52 basesExón 2: 91.942.907–91.942.961, 55 basesExón 1: 91.947.213–91.947.694, 482 bases11109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,6 kb de los 78,3 kb del gen; 1347 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FBLN5

6

posiciones en FBLN5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 78,3 kb de FBLN5, incluidos los intrones, y no solo los 2,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FBLN5: fibulin 5. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fbln5

Vancouver

Dante Labs. Gen FBLN5: fibulin 5 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fbln5

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