Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

COX7B

cytochrome c oxidase subunit 7B

Resumen

Localización citogenética
Xq21.1
Coordenadas
Cromosoma X: 77.899.468–77.907.376 (GRCh38)
Exones
3 exones en 7,9 kb
Proteína
80 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000650309.2NM_001866.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Microftalmía, anoftalmía y coloboma

    • Microftalmía sindrómica

      Microftalmía que se presenta con características fuera del ojo, causada por alteraciones en genes como SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 y BMP4.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico genético orienta los controles de las características asociadas, como los problemas de hormonas hipofisarias en el caso de SOX2 u OTX2, y permite estimar el riesgo de recurrencia.

Estructura de COX7B

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica COX7B. COX7B y 8 genes cercanos en el cromosoma X, desde 77.403.422 hasta 78.403.421.Cromosoma XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbFGF16: 77.447.388–77.457.278, hebra directaFGF16ATRX: 77.504.862–77.786.233, hebra inversaATRXMAGT1: 77.825.747–77.899.271, hebra inversaMAGT1COX7B: 77.899.468–77.907.376, hebra directaCOX7BATP7A: 77.910.688–78.050.395, hebra directaATP7APGK1: 77.910.739–78.132.378, hebra directaPGK1PGAM4: 77.967.949–77.969.638, hebra inversaPGAM4TAF9B: 78.126.646–78.139.705, hebra inversaTAF9BCYSLTR1: 78.270.496–78.327.845, hebra inversaCYSLTR1Diagrama de COX7B: 3 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 1: 77.899.468–77.899.593, 126 basesExón 2: 77.902.643–77.902.767, 125 basesExón 3: 77.905.184–77.907.376, 2193 bases1235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,4 kb de los 7,9 kb del gen; 243 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen COX7B: cytochrome c oxidase subunit 7B. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cox7b

Vancouver

Dante Labs. Gen COX7B: cytochrome c oxidase subunit 7B [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cox7b

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test