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Gen

CUX2

cut like homeobox 2

Resumen

Localización citogenética
12q24.11-q24.12
Coordenadas
Cromosoma 12: 111.034.165–111.350.554 (GRCh38)
Exones
22 exones en 316,4 kb
Proteína
1486 aminoácidos
También conocido como
KIAA0293, CDP2
Símbolos anteriores
CUTL2
Transcrito MANE Select
ENST00000261726.11NM_015267.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • ClinGen califica la relación como moderada
        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de CUX2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica CUX2. CUX2 y 9 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 110.692.360 hasta 111.692.359.Cromosoma 1212q24.11-q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 MbHVCN1: 110.627.836–110.704.950, hebra inversaHVCN1PPP1CC: 110.708.366–110.742.939, hebra inversaPPP1CCCCDC63: 110.846.769–110.907.535, hebra directaCCDC63MYL2: 110.909.996–110.921.443, hebra inversaMYL2CUX2: 111.034.165–111.350.554, hebra directaCUX2PHETA1: 111.360.651–111.369.173, hebra inversaPHETA1SH2B3: 111.404.986–111.451.623, hebra directaSH2B3ATXN2: 111.443.485–111.599.676, hebra inversaATXN2BRAP: 111.642.145–111.686.005, hebra inversaBRAPACAD10: 111.686.037–111.757.145, hebra directaACAD10Diagrama de CUX2: 22 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 111.034.165–111.034.240, 76 basesExón 2: 111.214.200–111.214.310, 111 basesExón 3: 111.217.890–111.217.937, 48 basesExón 4: 111.263.761–111.263.839, 79 basesExón 5: 111.291.418–111.291.552, 135 basesExón 6: 111.293.446–111.293.569, 124 basesExón 7: 111.295.333–111.295.409, 77 basesExón 8: 111.296.473–111.296.539, 67 basesExón 9: 111.298.541–111.298.589, 49 basesExón 10: 111.304.210–111.304.314, 105 basesExón 11: 111.306.921–111.307.112, 192 basesExón 12: 111.307.199–111.307.257, 59 basesExón 13: 111.308.285–111.308.333, 49 basesExón 14: 111.308.427–111.308.526, 100 basesExón 15: 111.310.041–111.310.682, 642 basesExón 16: 111.312.100–111.312.201, 102 basesExón 17: 111.320.012–111.320.775, 764 basesExón 18: 111.322.421–111.322.580, 160 basesExón 19: 111.334.441–111.334.710, 270 basesExón 20: 111.338.286–111.338.474, 189 basesExón 21: 111.341.780–111.342.053, 274 basesExón 22: 111.347.524–111.350.554, 3031 bases11020225′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 6,7 kb de los 316,4 kb del gen; 4461 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen CUX2

    2

    posiciones en CUX2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 316,4 kb de CUX2, incluidos los intrones, y no solo los 6,7 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen CUX2: cut like homeobox 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cux2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CUX2: cut like homeobox 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cux2

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