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Gen

EIF2S3

eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma

Resumen

Localización citogenética
Xp22.11
Coordenadas
Cromosoma X: 24.054.956–24.078.810 (GRCh38)
Exones
12 exones en 23,9 kb
Proteína
472 aminoácidos
También conocido como
EIF2gamma
Símbolos anteriores
EIF2G
Transcrito MANE Select
ENST00000253039.9NM_001415.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Diabetes mellitus

    • Trastorno metabólico caracterizado por niveles anormalmente altos de glucosa en sangre debido a una menor producción de insulina o a resistencia/desensibilización a la misma.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Teplizumab (Tzield) para la DM1 presintomática en estadio 2 (aprobado por la FDA en 2022); reposición de insulina al inicio clínico de la DM1; cribado de autoanticuerpos de TrialNet para familiares de alto riesgo; sistemas de infusión de insulina en asa cerrada

Agrupaciones más amplias

  • Discapacidad intelectual

    • Uno de 233 genes relacionados con ello

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de EIF2S3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica EIF2S3. EIF2S3 y 12 genes cercanos en el cromosoma X, desde 23.566.883 hasta 24.566.882.Cromosoma XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2823,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbPRDX4: 23.664.262–23.700.980, hebra directaPRDX4ACOT9: 23.699.396–23.766.475, hebra inversaACOT9SAT1: 23.783.171–23.786.210, hebra directaSAT1: 23.783.278–23.783.367, hebra directaAPOO: 23.833.348–23.908.070, hebra inversaAPOOCXorf58: 23.907.807–23.939.509, hebra directaCXorf58KLHL15: 23.983.716–24.027.186, hebra inversaKLHL15EIF2S3: 24.054.956–24.078.810, hebra directaEIF2S3ZFX: 24.148.970–24.216.255, hebra directaZFXSUPT20HL2: 24.308.210–24.314.069, hebra inversaSUPT20HL2SUPT20HL1: 24.360.639–24.367.839, hebra directaSUPT20HL1PDK3: 24.465.244–24.550.466, hebra directaPDK3PCYT1B: 24.558.087–24.672.904, hebra inversaPCYT1BDiagrama de EIF2S3: 12 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 24.054.956–24.055.037, 82 basesExón 2: 24.055.615–24.055.678, 64 basesExón 3: 24.057.421–24.057.548, 128 basesExón 4: 24.057.633–24.057.754, 122 basesExón 5: 24.060.088–24.060.182, 95 basesExón 6: 24.062.416–24.062.574, 159 basesExón 7: 24.064.201–24.064.335, 135 basesExón 8: 24.065.998–24.066.092, 95 basesExón 9: 24.067.964–24.068.108, 145 basesExón 10: 24.071.558–24.071.727, 170 basesExón 11: 24.073.091–24.073.263, 173 basesExón 12: 24.076.722–24.078.810, 2089 bases1246810125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,5 kb de los 23,9 kb del gen; 1419 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen EIF2S3

6

posiciones en EIF2S3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

2 de ellas (33 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Segmental duplications (2 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 23,9 kb de EIF2S3, incluidos los intrones, y no solo los 3,5 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a EIF2S3

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que EIF2S3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EIF2S3: eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/eif2s3

Vancouver

Dante Labs. Gen EIF2S3: eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/eif2s3

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