AtlasGen
SPTBN1
spectrin beta, non-erythrocytic 1
- HGNC 11275↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000115306↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 6711↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2p16.2
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 54.456.327–54.671.446 (GRCh38)
- Exones
- 36 exones en 215,1 kb
- Proteína
- 2364 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000356805.9NM_003128.3
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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page$gene$nameAnalice SPTBN1 y el resto de su genoma con una sola prueba.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún SPTBN1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de SPTBN1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 10,2 kb de los 215,1 kb del gen; 7095 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de SPTBN1
35
posiciones en SPTBN1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.
Un genoma completo cubre los 215,1 kb de SPTBN1, incluidos los intrones, y no solo los 10,2 kb de exones.
Rasgos asociados a SPTBN1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SPTBN1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- Attention deficit
- Can't control feelings
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
Mostrar 58 rasgos más
- Epilepsy
- Abnormality of movement
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Clonic seizure
- Cognitive impairment
- Delayed myelination
- Depression
- Dystonia
- Falls
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Irritability
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Obsessive compulsive behavior
- Poor eye contact
- Ventriculomegaly
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of the nervous system
- Agitation
- Ataxia
- Brisk reflexes
- Cerebral palsy
- Clonus
- Delayed fine motor development
- Echoing another person's speech
- Head titubation
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Infantile spasms
- Intention tremor
- Isometric tremor
- Leukodystrophy
- Multifocal epileptiform discharges
- Nocturnal seizures
- Ongoing loss of nerve cells
- Peripheral demyelination
- Peripheral nerve disease
- Persistent head lag
- Poor concentration
- Poor social interactions
- Reading disability
- Repetitive compulsive behavior
- Repetitive movements
- Restrictive behavior
- Seizure affecting one half of brain
- Short attention span
- Suicidal ideation
- Teeth grinding
- Tic disorder
- Toe walking
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Violent behavior
- Wide based walk
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Bulbous nose
- Long, narrow head
- Wide nasal bridge
- Abnormal facial shape
- Abnormality of head or neck
Mostrar 30 rasgos más
- Bitemporal hollowing
- Broad eyebrow
- Broad forehead
- Broad opening between the eyelids
- Broad philtrum
- Coarse facial features
- Depressed nasal tip
- Drooling
- Full cheeks
- Full lips
- Fullness of eyelids
- High forehead
- High palate
- High, narrow palate
- Monobrow
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Oval face
- Pointed chin
- Prominent area between the eyebrows
- Short nose
- Short philtrum
- Short uvula
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Tongue tied
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide fontanelles
- Wry neck
Abnormality of the eye
- Notched pupil
- Wide-set eyes
- Abnormality of the eye
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Bulging eye
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
Mostrar 3 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen SPTBN1: spectrin beta, non-erythrocytic 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sptbn1
Dante Labs. Gen SPTBN1: spectrin beta, non-erythrocytic 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sptbn1
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