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Gen

ALG14

ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Resumen

Localización citogenética
1p21.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 94.974.405–95.072.951 (GRCh38)
Exones
4 exones en 98,5 kb
Proteína
216 aminoácidos
También conocido como
MGC19780
Transcrito MANE Select
ENST00000370205.6NM_144988.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome miasténico congénito

    • Síndrome miasténico congénito (todos los tipos)

      Término general que engloba todos los síndromes miasténicos congénitos, incluidas las formas más comunes asociadas a CHRNE, RAPSN, DOK7 y MUSK.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Muchas formas responden a medicamentos específicos como piridostigmina, salbutamol o efedrina, y la opción adecuada depende del gen implicado.

Agrupaciones más amplias

  • Trastornos congénitos de la glicosilación

    • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

      Uno de 98 genes relacionados con ello

      Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de ALG14

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica ALG14. ALG14 y 6 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 94.523.678 hasta 95.523.677.Cromosoma 11p21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4494,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbF3: 94.528.263–94.541.851, hebra inversaF3SLC44A3: 94.820.278–94.895.246, hebra directaSLC44A3CNN3: 94.896.949–94.927.749, hebra inversaCNN3ALG14: 94.974.405–95.072.951, hebra inversaALG14TLCD4: 95.096.670–95.197.607, hebra directaTLCD4TLCD4-RWDD3: 95.117.923–95.247.225, hebra directaTLCD4-RWDD3RWDD3: 95.234.067–95.247.691, hebra directaRWDD3Diagrama de ALG14: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 94.974.405–94.983.306, 8902 basesExón 3: 95.027.129–95.027.260, 132 basesExón 2: 95.064.866–95.065.017, 152 basesExón 1: 95.072.763–95.072.951, 189 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9,4 kb de los 98,5 kb del gen; 651 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ALG14

2

posiciones en ALG14 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 98,5 kb de ALG14, incluidos los intrones, y no solo los 9,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ALG14: ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/alg14

Vancouver

Dante Labs. Gen ALG14: ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/alg14

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