Gen
WDR4
WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit
- HGNC 12756↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000160193↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 10785↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 21q22.3
- Coordenadas
- Cromosoma 21: 42.849.226–42.879.539 (GRCh38)
- Exones
- 11 exones en 30,3 kb
- Proteína
- 412 aminoácidos
- También conocido como
- TRM82, TRMT82, Wuho
- Transcrito MANE Select
- ENST00000398208.3NM_018669.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún WDR4. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de WDR4
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,1 kb de los 30,3 kb del gen; 1239 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen WDR4
5
posiciones en WDR4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 30,3 kb de WDR4, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.
Rasgos asociados a WDR4
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que WDR4 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Brisk reflexes
- Cerebellar vermis atrophy
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- Epilepsy
Mostrar 14 rasgos más
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Motor delay
- Paroxysmal bursts of laughter
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Profound global developmental delay
- Repetitive movements
- Cognitive impairment
- Abnormality of neuronal migration
- Fewer and broader ridges in brain
- Repeated seizures without recovery between them
- Aqueductal stenosis
- Paralysis or weakness of one side of body
- Degeneration of cerebellum
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen WDR4: WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/wdr4
Dante Labs. Gen WDR4: WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/wdr4
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