Gen

TECPR2

tectonin beta-propeller repeat containing 2

Localización citogenética: 14q32.33
Coordenadas: Cromosoma 14: 102.362.941–102.502.477 (GRCh38)
Exones: 20 exones en 139,5 kb
Proteína: 1411 aminoácidos
Herencia: Autosómica recesiva
Símbolos anteriores: KIAA0329
Transcrito MANE Select: ENST00000359520.12NM_014844.5
Tipo de locus: gene with protein product

Muy alta
Alta
Baja
Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38hg38

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Informes revisados relevantes para este gen

Neuropatías sensitivas y autonómicas hereditarias (incl. disautonomía familiar)
- Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria
  Un grupo de neuropatías, entre ellas la disautonomía familiar (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) y la insensibilidad congénita al dolor (NTRK1, SCN9A, PRDM12), la mayoría de ellas recesivas, mientras que HSAN1 es dominante.
  - 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
  Qué cambia al conocerlo
  Protección frente a lesiones, quemaduras e infecciones no percibidas, control de los síntomas autonómicos y estudio de portadores para familiares (la disautonomía familiar se incluye en el cribado de portadores para la población judía asquenazí).
Paraplejia espástica hereditaria
- Paraplejia espástica hereditaria 49Autosómica recesiva
  Cualquier paraplejia espástica hereditaria en la que la causa de la enfermedad es una mutación en el gen TECPR2.
  - 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)
  Uno de 66 genes relacionados con ello
  Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.
  - 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva: Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de TECPR2

Secuencia codificante
Región no traducida
Intrón
Sentido de la transcripción
Sitios conocidos que causan enfermedad
Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,7 kb de los 139,5 kb del gen; 4236 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TECPR2

124

posiciones en TECPR2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 139,5 kb de TECPR2, incluidos los intrones, y no solo los 8,7 kb de exones.

Rasgos asociados a TECPR2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TECPR2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the nervous system

Mostrar 3 rasgos más

Abnormality of head or neck

Mostrar 1 rasgo más

Full cheeks

Abnormality of the musculoskeletal system

Enlaces externos

Registros del gen

Transcrito

Proteína

Variantes

Clínica

Origen de estos datos

HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TECPR2: tectonin beta-propeller repeat containing 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tecpr2

Vancouver

Dante Labs. Gen TECPR2: tectonin beta-propeller repeat containing 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tecpr2

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