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Gen

NAA10

N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit

Resumen

Localización citogenética
Xq28
Coordenadas
Cromosoma X: 153.929.225–153.935.037 (GRCh38)
Exones
8 exones en 5,8 kb
Proteína
235 aminoácidos
También conocido como
DXS707, TE2
Símbolos anteriores
ARD1, ARD1A
Transcrito MANE Select
ENST00000464845.6NM_003491.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de NAA10

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    Cromosoma X, con un corchete donde se ubica NAA10. NAA10 y 36 genes cercanos en el cromosoma X, desde 153.432.131 hasta 154.432.130.Cromosoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 MbTREX2: 153.444.473–153.470.592, hebra inversaTREX2HAUS7: 153.447.655–153.495.529, hebra inversaHAUS7BGN: 153.488.654–153.510.711, hebra directaBGNATP2B3: 153.517.620–153.582.939, hebra directaATP2B3CCNQ: 153.587.925–153.600.045, hebra inversaCCNQDUSP9: 153.642.397–153.651.326, hebra directaDUSP9PNCK: 153.669.730–153.689.033, hebra inversaPNCKSLC6A8: 153.687.914–153.696.591, hebra directaSLC6A8BCAP31: 153.698.006–153.725.957, hebra inversaBCAP31ABCD1: 153.724.495–153.744.755, hebra directaABCD1PLXNB3: 153.764.179–153.779.346, hebra directaSRPK3: 153.781.001–153.785.768, hebra directaSRPK3IDH3G: 153.785.735–153.794.535, hebra inversaIDH3GSSR4: 153.793.516–153.798.510, hebra directaSSR4PDZD4: 153.802.161–153.830.935, hebra inversaPDZD4L1CAM: 153.861.511–153.886.204, hebra inversaL1CAM: 153.872.221–153.909.223, hebra inversaAVPR2: 153.902.531–153.907.169, hebra directaAVPR2ARHGAP4: 153.907.367–153.934.999, hebra inversaARHGAP4NAA10: 153.929.225–153.935.037, hebra inversaNAA10RENBP: 153.935.269–153.944.688, hebra inversaRENBPHCFC1: 153.946.434–153.972.427, hebra inversaHCFC1TMEM187: 153.972.290–153.983.194, hebra directaIRAK1: 154.010.501–154.020.650, hebra inversaIRAK1MECP2: 154.021.573–154.137.103, hebra inversaMECP2OPN1LW: 154.144.243–154.159.032, hebra directaOPN1LWOPN1MW: 154.182.596–154.196.861, hebra directaOPN1MWOPN1MW2: 154.219.756–154.233.286, hebra directaOPN1MW2OPN1MW3: 154.257.582–154.271.090, hebra directaOPN1MW3TEX28: 154.271.265–154.295.853, hebra inversaTEX28TKTL1: 154.295.795–154.330.350, hebra directaTKTL1FLNA: 154.348.524–154.374.643, hebra inversaFLNAEMD: 154.379.205–154.381.574, hebra directaEMDRPL10: 154.389.955–154.409.168, hebra directaRPL10DNASE1L1: 154.401.236–154.412.119, hebra inversaDNASE1L1TAFAZZIN: 154.409.456–154.421.726, hebra directaATP6AP1: 154.428.618–154.436.517, hebra directaDiagrama de NAA10: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 153.929.225–153.930.223, 999 basesExón 7: 153.930.763–153.930.847, 85 basesExón 6: 153.932.071–153.932.115, 45 basesExón 5: 153.932.316–153.932.431, 116 basesExón 4: 153.932.539–153.932.584, 46 basesExón 3: 153.933.943–153.934.001, 59 basesExón 2: 153.934.377–153.934.475, 99 basesExón 1: 153.934.884–153.935.037, 154 bases876543215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 1,6 kb de los 5,8 kb del gen; 708 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen NAA10

    28

    posiciones en NAA10 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 5,8 kb de NAA10, incluidos los intrones, y no solo los 1,6 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen NAA10: N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/naa10

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NAA10: N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/naa10

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