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Gen

PIGG

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)

Resumen

Localización citogenética
4p16.3
Coordenadas
Cromosoma 4: 499.210–540.200 (GRCh38)
Exones
13 exones en 41 kb
Proteína
983 aminoácidos
También conocido como
FLJ20265, GPI7, LAS21
Transcrito MANE Select
ENST00000453061.7NM_001127178.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Defectos en la biosíntesis del anclaje GPI

    • Trastornos de la biosíntesis del anclaje GPI

      Grupo de trastornos hereditarios causados por variantes en los genes PIG, PGAP y otros relacionados, necesarios para fabricar y fijar el anclaje GPI, que normalmente provocan retraso del desarrollo, hipotonía y epilepsia.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Trastornos congénitos de la glicosilación

    • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

      Uno de 98 genes relacionados con ello

      Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Discapacidad intelectual

    • Uno de 233 genes relacionados con ello

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de PIGG

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica PIGG. PIGG y 18 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 19.705 hasta 1.019.704.Cromosoma 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbZNF595: 53.283–106.453, hebra directaZNF595ZNF718: 124.456–210.714, hebra directaZNF718ZNF732: 270.675–305.483, hebra inversaZNF732ZNF141: 337.762–384.868, hebra directaZNF141ZNF721: 391.179–499.159, hebra inversaZNF721PIGG: 499.210–540.200, hebra directaPIGGTMEM271: 573.880–576.295, hebra inversaTMEM271PDE6B: 625.559–670.782, hebra directaPDE6BATP5ME: 672.423–674.400, hebra inversaATP5MEMYL5: 673.519–682.033, hebra directaMYL5SLC49A3: 681.824–689.548, hebra inversaSLC49A3PCGF3: 705.748–770.089, hebra directaPCGF3CPLX1: 784.957–827.043, hebra inversaCPLX1GAK: 849.275–932.411, hebra inversaGAKTMEM175: 932.153–958.989, hebra directaTMEM175DGKQ: 958.884–986.895, hebra inversaDGKQSLC26A1: 978.992–997.659, hebra inversaSLC26A1IDUA: 986.997–1.008.344, hebra directaIDUAFGFRL1: 1.008.649–1.026.901, hebra directaFGFRL1Diagrama de PIGG: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 499.210–499.489, 280 basesExón 2: 500.396–500.601, 206 basesExón 3: 505.718–505.927, 210 basesExón 4: 507.405–507.593, 189 basesExón 5: 508.829–508.970, 142 basesExón 6: 515.973–516.185, 213 basesExón 7: 521.056–521.273, 218 basesExón 8: 521.660–521.941, 282 basesExón 9: 523.459–523.913, 455 basesExón 10: 527.039–527.230, 192 basesExón 11: 530.436–530.745, 310 basesExón 12: 533.818–533.981, 164 basesExón 13: 539.153–540.200, 1048 bases123456789101112135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,9 kb de los 41 kb del gen; 2952 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PIGG

73

posiciones en PIGG donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 41 kb de PIGG, incluidos los intrones, y no solo los 3,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PIGG: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group). Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pigg

Vancouver

Dante Labs. Gen PIGG: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pigg

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