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Gen

MAP2K2

mitogen-activated protein kinase kinase 2

Resumen

Localización citogenética
19p13.3
Coordenadas
Cromosoma 19: 4.090.321–4.124.122 (GRCh38)
Exones
11 exones en 33,8 kb
Proteína
400 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
MEK2, MKK2
Símbolos anteriores
PRKMK2
Transcrito MANE Select
ENST00000262948.10NM_030662.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Noonan

    • Síndrome de Noonan y síndromes relacionados con Noonan

      Un grupo de trastornos de la vía RAS, entre ellos los síndromes de Noonan, Costello, cardiofaciocutáneo y de Legius, con malformaciones cardíacas variables, talla baja y rasgos faciales característicos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo ayuda a evaluar el corazón, el crecimiento y el desarrollo.

Agrupaciones más amplias

  • Miocardiopatía hipertrófica

    • Autosómica dominante

      Uno de 62 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de MAP2K2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica MAP2K2. MAP2K2 y 33 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 3.607.222 hasta 4.607.221.Cromosoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 MbCACTIN: 3.610.643–3.626.833, hebra inversaCACTINPIP5K1C: 3.630.181–3.700.506, hebra inversaPIP5K1CTJP3: 3.708.310–3.750.813, hebra directaTJP3APBA3: 3.750.772–3.761.700, hebra inversaAPBA3MRPL54: 3.761.841–3.769.033, hebra directaMRPL54RAX2: 3.769.089–3.772.238, hebra inversaRAX2MATK: 3.777.969–3.802.129, hebra inversaMATKZFR2: 3.804.024–3.869.055, hebra inversaZFR2ATCAY: 3.879.864–3.928.082, hebra directaATCAYNMRK2: 3.932.994–3.943.081, hebra directaNMRK2DAPK3: 3.958.453–3.971.130, hebra inversaDAPK3EEF2: 3.976.044–3.985.479, hebra inversaEEF2PIAS4: 4.007.690–4.039.386, hebra directaPIAS4ZBTB7A: 4.041.419–4.067.636, hebra inversaZBTB7AMAP2K2: 4.090.321–4.124.122, hebra inversaMAP2K2CREB3L3: 4.152.949–4.173.057, hebra directaCREB3L3SIRT6: 4.174.104–4.182.604, hebra inversaSIRT6ANKRD24: 4.182.630–4.224.818, hebra directaANKRD24EBI3: 4.229.267–4.238.167, hebra directaEBI3YJU2: 4.247.062–4.269.091, hebra directaYJU2SHD: 4.279.013–4.290.728, hebra directaSHDTMIGD2: 4.292.227–4.302.431, hebra inversaTMIGD2FSD1: 4.304.587–4.323.844, hebra directaFSD1STAP2: 4.324.040–4.342.786, hebra inversaSTAP2MPND: 4.343.527–4.360.086, hebra directaMPNDSH3GL1: 4.360.367–4.400.573, hebra inversaSH3GL1CHAF1A: 4.402.522–4.445.018, hebra directaCHAF1AUBXN6: 4.444.999–4.457.794, hebra inversaUBXN6HDGFL2: 4.472.244–4.502.225, hebra directaHDGFL2PLIN4: 4.502.182–4.520.379, hebra inversaPLIN4PLIN5: 4.522.527–4.535.285, hebra inversaPLIN5: 4.528.427–4.540.067, hebra inversaLRG1: 4.536.402–4.540.104, hebra inversaLRG1SEMA6B: 4.542.588–4.581.795, hebra inversaDiagrama de MAP2K2: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 4.090.321–4.090.708, 388 basesExón 10: 4.094.453–4.094.498, 46 basesExón 9: 4.095.388–4.095.449, 62 basesExón 8: 4.097.279–4.097.343, 65 basesExón 7: 4.099.201–4.099.414, 214 basesExón 6: 4.101.019–4.101.143, 125 bases. 1 variante con una página en el exón 6. VerlasExón 5: 4.101.229–4.101.280, 52 basesExón 4: 4.102.376–4.102.453, 78 basesExón 3: 4.110.509–4.110.655, 147 basesExón 2: 4.117.419–4.117.629, 211 bases. 1 variante con una página en el exón 2. VerlasExón 1: 4.123.784–4.124.122, 339 bases1110864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,7 kb de los 33,8 kb del gen; 1203 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MAP2K2

17

posiciones en MAP2K2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 33,8 kb de MAP2K2, incluidos los intrones, y no solo los 1,7 kb de exones.

Variantes con una página (2)

Las variantes de MAP2K2 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
E207Kc.619G>AExón 64.101.105Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
F57Vc.169T>GExón 24.117.553Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MAP2K2: mitogen-activated protein kinase kinase 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/map2k2

Vancouver

Dante Labs. Gen MAP2K2: mitogen-activated protein kinase kinase 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/map2k2

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