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Gen

GNE

glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase

Resumen

Localización citogenética
9p13.3
Coordenadas
Cromosoma 9: 36.214.441–36.258.448 (GRCh38)
Exones
12 exones en 44 kb
Proteína
722 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
Uae1
Símbolos anteriores
IBM2
Transcrito MANE Select
ENST00000642385.2NM_005476.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Miopatías distales

    • Miopatía GNEAutosómica recesiva

      La miopatía distal de Nonaka (descrita en Japón) y la miopatía por cuerpos de inclusión autosómica recesiva con preservación del cuádriceps tipo 2 (IBM2; descrita de forma independiente en judíos iraníes y, más tarde, en otras poblaciones judías y no judías) constituyen la misma entidad patológica, caracterizada por el respeto del cuádriceps.

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Miopatía distal

      Un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que la debilidad comienza en las manos, los antebrazos, las piernas inferiores o los pies, causados por genes como TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX y MATR3.

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Trombocitopenias hereditarias

    • Trombocitopenia hereditaria

      Grupo de enfermedades que provocan un recuento bajo de plaquetas de por vida, asociadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 y MECOM, y que se heredan con patrones dominantes, recesivos o ligados al cromosoma X.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico genético evita el diagnóstico erróneo de trombocitopenia inmune, con el consiguiente uso innecesario de corticoides o extirpación del bazo, y orienta el seguimiento de los problemas relacionados en los riñones, el oído o la sangre.

Agrupaciones más amplias

  • Trastornos congénitos de la glicosilación

    • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

      Uno de 98 genes relacionados con ello

      Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Enfermedad de depósito lisosomal

    • Enfermedad por depósito lisosomal (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 59 genes relacionados con ello

      Abarca las enfermedades por depósito lisosomal sin informe específico, como la enfermedad de Farber y otros trastornos relacionados con ASAH1, las deficiencias de prosaposina (PSAP), la deficiencia múltiple de sulfatasas, las mucopolisacaridosis tipos IX y X, y la enfermedad de Dorfman-Chanarin; la herencia varía según el subtipo, siendo lo más frecuente la autosómica recesiva.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de GNE

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica GNE. GNE y 21 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 35.736.445 hasta 36.736.444.Cromosoma 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbCREB3: 35.732.296–35.738.887, hebra directaCREB3GBA2: 35.734.577–35.749.986, hebra inversaGBA2RGP1: 35.748.613–35.759.600, hebra directaRGP1MSMP: 35.752.990–35.756.613, hebra inversaMSMPNPR2: 35.791.003–35.809.732, hebra directaSPAG8: 35.808.045–35.812.272, hebra inversa: 35.812.960–35.828.732, hebra inversaHINT2: 35.812.960–35.815.354, hebra inversaHINT2TMEM8B: 35.814.451–35.865.518, hebra directaTMEM8BFAM221B: 35.816.391–35.828.747, hebra inversaFAM221BOR13J1: 35.869.463–35.870.401, hebra inversaOR13J1HRCT1: 35.906.202–35.907.136, hebra directaHRCT1SPAAR: 35.909.488–35.937.153, hebra directaSPAAROR2S2: 35.957.108–35.958.154, hebra inversaOR2S2OR13C7: 36.002.909–36.003.867, hebra inversaOR13C7RECK: 36.036.896–36.124.457, hebra directaRECKGLIPR2: 36.136.417–36.163.913, hebra directaGLIPR2CCIN: 36.165.751–36.172.384, hebra directaCCINCLTA: 36.190.856–36.304.781, hebra directaCLTAGNE: 36.214.441–36.258.448, hebra inversaGNERNF38: 36.336.396–36.487.548, hebra inversaRNF38MELK: 36.572.074–36.682.131, hebra directaMELKDiagrama de GNE: 12 exones en la hebra inversa del cromosoma 9Exón 12: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 24 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 36 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 36.214.441–36.217.600, 3160 basesExón 11: 36.218.183–36.218.299, 117 basesExón 10: 36.219.838–36.220.020, 183 basesExón 9: 36.222.777–36.222.998, 222 basesExón 8: 36.223.373–36.223.502, 130 basesExón 7: 36.227.248–36.227.458, 211 basesExón 6: 36.229.021–36.229.108, 88 basesExón 5: 36.233.920–36.234.132, 213 basesExón 4: 36.236.832–36.236.984, 153 basesExón 3: 36.246.031–36.246.482, 452 basesExón 2: 36.249.192–36.249.397, 206 basesExón 1: 36.258.321–36.258.448, 128 bases1210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,3 kb de los 44 kb del gen; 2169 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GNE

232

posiciones en GNE donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 44 kb de GNE, incluidos los intrones, y no solo los 5,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GNE: glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gne

Vancouver

Dante Labs. Gen GNE: glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gne

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