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Gen

PUF60

poly(U) binding splicing factor 60

Resumen

Localización citogenética
8q24.3
Coordenadas
Cromosoma 8: 143.816.344–143.829.315 (GRCh38)
Exones
12 exones en 13 kb
Proteína
559 aminoácidos
También conocido como
FIR, SIAHBP1, RoBPI
Transcrito MANE Select
ENST00000526683.6NM_078480.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Estructura de PUF60

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica PUF60. PUF60 y 38 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 143.322.830 hasta 144.322.829.Cromosoma 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,4 Mb143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 MbTOP1MT: 143.301.453–143.359.979, hebra inversaTOP1MTRHPN1: 143.368.810–143.384.221, hebra directaRHPN1MAFA: 143.419.182–143.430.732, hebra inversaMAFAZC3H3: 143.437.655–143.541.578, hebra inversaZC3H3GSDMD: 143.553.207–143.563.062, hebra directaGSDMDMROH6: 143.566.188–143.573.110, hebra inversaNAPRT: 143.574.782–143.578.649, hebra inversaEEF1D: 143.579.697–143.599.541, hebra inversaTIGD5: 143.597.831–143.603.224, hebra directaTIGD5PYCR3: 143.603.210–143.609.773, hebra inversaPYCR3GFUS: 143.612.617–143.618.048, hebra inversaGFUSZNF623: 143.635.518–143.656.418, hebra directaZNF623ZNF707: 143.684.452–143.713.898, hebra directaCCDC166: 143.706.694–143.708.109, hebra inversaCCDC166MAPK15: 143.716.279–143.722.458, hebra directaMAPK15SACK1H: 143.723.933–143.740.732, hebra inversaSACK1HIQANK1: 143.733.510–143.790.645, hebra directaIQANK1SCRIB: 143.790.920–143.815.792, hebra inversaSCRIBPUF60: 143.816.344–143.829.315, hebra inversaPUF60NRBP2: 143.833.583–143.841.109, hebra inversaNRBP2EPPK1: 143.857.324–143.878.468, hebra inversaEPPK1PLEC: 143.915.152–143.977.039, hebra inversaPLECPARP10: 143.977.151–144.019.930, hebra inversaPARP10GRINA: 143.990.048–143.994.935, hebra directaGRINASPATC1: 144.012.275–144.047.114, hebra directaSPATC1OPLAH: 144.051.265–144.064.091, hebra inversaOPLAHEXOSC4: 144.078.560–144.081.408, hebra directaEXOSC4: 144.078.642–144.084.330, hebra directaGPAA1: 144.082.337–144.093.149, hebra directaGPAA1CYC1: 144.095.039–144.097.525, hebra directaSHARPIN: 144.097.513–144.108.124, hebra inversaMAF1: 144.103.112–144.107.618, hebra directaWDR97: 144.107.726–144.118.328, hebra directaHGH1: 144.137.774–144.140.851, hebra directaHGH1MROH1: 144.147.975–144.262.470, hebra directaMROH1BOP1: 144.262.045–144.291.453, hebra inversaBOP1SCX: 144.266.446–144.268.481, hebra directaSCXHSF1: 144.291.521–144.314.729, hebra directaHSF1DGAT1: 144.314.584–144.326.916, hebra inversaDGAT1Diagrama de PUF60: 12 exones en la hebra inversa del cromosoma 8Exón 12: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 143.816.344–143.816.819, 476 basesExón 11: 143.816.910–143.817.145, 236 basesExón 10: 143.817.331–143.817.466, 136 basesExón 9: 143.817.592–143.817.782, 191 basesExón 8: 143.817.862–143.818.075, 214 basesExón 7: 143.818.193–143.818.285, 93 basesExón 6: 143.818.373–143.818.534, 162 basesExón 5: 143.820.666–143.820.716, 51 basesExón 4: 143.821.597–143.821.686, 90 basesExón 3: 143.821.818–143.821.913, 96 basesExón 2: 143.824.313–143.824.399, 87 basesExón 1: 143.829.280–143.829.315, 36 bases1211109876543215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 1,9 kb de los 13 kb del gen; 1680 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen PUF60

    62

    posiciones en PUF60 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 13 kb de PUF60, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen PUF60: poly(U) binding splicing factor 60. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/puf60

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PUF60: poly(U) binding splicing factor 60 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/puf60

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